Biochemische screening. Norma. Decoderingsresultaten

Elke toekomstige moeder vanaf het moment van conceptie begint af te stemmen op een verscheidenheid aan tests, tests en medische consulten. Hoe beangstigend het ook is voor zwangere vrouwen, zonder dergelijk onderzoek is het onmogelijk om de waarschijnlijke ernstige risico's te identificeren die samenhangen met de gezondheid van de foetus. Gedurende de hele periode is het noodzakelijk om het volledige preventieprogramma te volgen, dat wordt aangesteld door de aanwezige gynaecoloog.

Het is belangrijk om de aanbevolen analyses niet te verwaarlozen. Een van de meest verplichte testen wordt beschouwd als biochemische screening. Ondanks de onaantrekkelijke titel is deze analyse zeer nuttig voor het construeren van een beeld van de gezondheid van het ongeboren kind.

Wat is het

Biochemische bloedscreening is een vrij beperkte analyse. Het behoort tot de eerste en aanvullende testcategorieën. Identificeert tekenen van ziekten zoals hepatitis B en rodehond. In de uitgebreide versie maakt de analyse het mogelijk om de aanwezigheid van syfilis en HIV in het bloed te bepalen.

Niettemin is de belangrijkste functie van screening het identificeren van de gevoeligheid van de foetus voor pathologie. Ook laten de resultaten van de analyse duidelijk zien hoe bepaalde ziekten zich in de toekomst in het embryo ontwikkelen. In dit opzicht bouwt de behandelende arts een gefaseerd behandelingsprogramma of het voorkomen van pathologieën op.

Met biochemische screening kunt u de Rh-factor en het bloedtype bepalen. Deze kenmerken zullen in de toekomst uiterst nuttig zijn als de moeder een goede behandeling nodig heeft. Voor de benoeming van ernstige hormonale geneesmiddelen is het belangrijk om de Rh-factor van de zwangere vrouw en haar nakomelingen te kennen.

Met screening op een later tijdstip kunt u de kans op zogenaamde zwangerschapsdiabetes identificeren.

Wie krijgt de procedure te zien

Biochemische screening moet elke zwangere vrouw passeren. Sommige deskundigen twijfelen aan de dringende behoefte aan analyse. Het is echter onwaarschijnlijk dat iemand zal garanderen dat geen van de aanstaande moeders ernstige genetische aandoeningen heeft. Feit is dat veel vrouwen zich niet bewust zijn van het pathologische falen in hun lichaam, maar ook van infecties. Sommige moeders hebben een genetische aanleg voor genetische ziekten die generaties lang kunnen worden doorgegeven.

In Rusland is een dergelijke biochemische test een van de verplichte tests tijdens het tweede trimester. Het wordt echter op vrijwillige basis uitgevoerd. Artsen adviseren de analyse als aanvullende verzekering om informatie te verkrijgen over de toestand van de moeder en haar kind.

Waarschijnlijke risico's

Elke ingreepprocedure in het huidige werk van het lichaam brengt bepaalde gevaren met zich mee. In werkelijkheid worden de risico's van medische tests tot een minimum beperkt.

De eerste screening verhoogt de kans op verlies van de foetus enigszins. Dit is het grootste risico dat aan dit type analyse is verbonden. Standaard screening is niet schadelijk voor de foetus. De perinatale variëteiten, zoals chorionbiopsie en vruchtwaterpunctie, kunnen het verloop van de zwangerschap echter ernstig verergeren. In het eerste geval wordt weefsel uit de placenta gehaald. Het zal worden gecontroleerd op chromosomen. Het risico om een ​​foetus te verliezen in deze procedure is ongeveer 0,9%. Wat betreft de vruchtwaterpunctie, tijdens het wordt een dunne naald ingebracht in de maag om vruchtwater te verkrijgen. Deze procedure kan het embryo alleen beschadigen vanwege een medische fout. Het risico varieert van 0,5%.

Het zou niet overbodig zijn om de categorieën vrouwen te selecteren die primaire en herhaalde screening nodig hebben. Deze groepen kunnen een hoog risico lopen op het krijgen van een kind met gendefecten. Deze categorieën factoren omvatten:

- ouder dan 30 jaar als de eerste zwangerschap;
- de aanwezigheid van ernstige genetische afwijkingen;
- met twee of meer abortussen;
- chronische infectieziekten;
- erfelijke pathologieën van ouders;
- huwelijk met bloedverwanten;
- elke blootstelling aan straling van een ouder vóór of na de bevruchting.

Factoren die de test beïnvloeden

Biochemische screening kan van een aantal dingen afhangen. Dit geldt voor analyse in het eerste en tweede trimester. Met dergelijke factoren moet rekening worden gehouden bij de definitieve risicobeoordeling. De meest voorkomende oorzaak van foutanalyse is een te zware moeder. Als ze zwaarlijvig is, zal haar bloedbeeld zeker verhoogd zijn. Als een vrouw een aanzienlijk tekort aan gewicht heeft, zullen de resultaten worden onderschat.

Ook een factor bij het screenen van afstoting is meerlingzwangerschap. Elk risico om hier te berekenen is zelfs theoretisch onmogelijk. De tarieven zullen verhoogd zijn, maar dit wordt niet altijd als een genetische stoornis beschouwd. Feit is dat in dit geval de testresultaten worden onderverdeeld in twee of meer embryo's. Daarom zullen zelfs herhaalde indicatoren niet leiden tot een duidelijk beeld van wat er gebeurt.

Gewoonten kunnen de analyse beïnvloeden. Dit geldt met name voor roken. Falen kan ook worden verholpen als de zwangere vrouw verkouden is tijdens de screening. Het is vermeldenswaard dat dit type analyse verboden is bij diabetes mellitus, omdat dit altijd valse resultaten oplevert.

Screening voorbereiding

De diagnose van het lichaam tijdens de zwangerschap moet altijd serieus en grondig worden aangepakt. Voorbereiding tijdens het testen wordt echter als een even belangrijke stap beschouwd, vooral als dit de eerste bloedscreening is. Deze analyse onthult specifieke markers die de aanwezigheid van chromosomale ziektes aangeven. Dat is waarom het belangrijk is om alles te doen om zelfs maar de kleinste waarschijnlijkheid van een valse afwijzing te elimineren.

Ten eerste is het een dag voor het testen verboden om voedsel te eten zoals gerookt vlees, citrus, chocolade, gefrituurde, vette en pittige gerechten. Anders worden in plaats van serum vetachtige elementen in het lichaam gevormd. Tijdens de centrifugeerprocedure is het praktisch onmogelijk om belangrijke cellen te scheiden. In elk geval zal dit de test aanzienlijk bemoeilijken, het zal noodzakelijk zijn om opnieuw te passeren, wat een nadelige invloed op de foetus kan hebben.

Screening tijdens het eerste trimester

De meest geschikte periode voor het uitvoeren van een primaire biochemische test is 10-13 weken. In eerdere periodes wordt screening niet aanbevolen. De prijs van een dergelijke analyse varieert van 1800 tot 2000 roebel. Op basis van de resultaten van de eerste test evalueren specialisten de gezondheid en ontwikkeling van de foetus, evenals de toestand van de moeder.

Screening tijdens het eerste trimester stelt u in staat om pathologieën te identificeren zoals Down and Edwards-syndromen, neurale buisdefecten, hartaandoeningen, enz. Voordat de resultaten worden geëvalueerd, moet de arts altijd vertrouwen op persoonlijke onderzoeksgegevens zoals bloeddruk, temperatuur, gewicht van de moeder en andere ondersteunende factoren. Parallel aan de screening worden urine- en bloedtesten uitgevoerd op infecties. Bevestiging van het risico gebeurt op basis van echografie.

Screening tijdens het 2-trimester

Biochemische testen worden uitgevoerd vanaf 15 tot 20 weken van de periode. Aan het einde van het trimester bevelen artsen screening niet aan. De prijs van deze procedure is ongeveer 3000 roebel. Het bevat verschillende tests tegelijk. Eerst worden chromosomale afwijkingen gedetecteerd. Ten tweede wordt schade aan het lichaam van het embryo aangetroffen, met name in de buikholte en de wervelkolom. Ook maakt de analyse het mogelijk om de ontwikkeling van foetaal Down-syndroom te voorspellen.

Dichter bij week 20 is het embryo al behoorlijk groot. Daarom is het mogelijk om een ​​steekproef van vruchtwater te nemen met een minimum risico. Dit type screening wordt vruchtwaterpunctie genoemd. Het is gecontra-indiceerd om te doen met de toon van de baarmoeder.

Tijdens het tweede trimester zijn de belangrijkste soorten onderzoek echografie en biochemische screening.

Decodering en normen van indicatoren (1 trimester)

Perinatale diagnose in de eerste weken van de zwangerschap bestaat uit het identificeren van verschillende belangrijke kenmerken van het bloed en de genen. De meest significante daarvan zijn humaan choriongonadotrofine (afgekort - HCG) en PAPP-eiwit. Dit zijn uiterst belangrijke hormonen waarvan het verloop van de zwangerschap direct afhangt.

Van 10 tot 12 weken worden HCG-snelheden beschouwd als indicatoren van 20 tot 95 duizend mU / ml. Toegestane afwijking van 1-2 duizend eenheden. De snelheid van hCG in week 13 is 15-60 duizend mU / ml.

Het PPAP-eiwit in de laatste maand van het eerste trimester moet in het bereik van 0,3 tot 6 mU / ml liggen. Op de 10e en 11e week zijn de normale waarden van 0,32 tot 3,73 eenheden. Tegen het einde van het trimester zou het eiwitniveau moeten stijgen tot 0,71-6,01 mU / ml.

Uitleg en normen van indicatoren (2 trimesters)

Biochemische screening voor het 2e trimester bestaat uit bloedkenmerken zoals hCG, alfa-fetoproteïne (AFP) en vrij estriol (E3). Dit zijn allemaal de belangrijkste hormonen die een gedetailleerd beeld geven van de ontwikkeling van de foetus.

De normen voor biochemische screening voor het 2e trimester voor AFP zijn van 15 tot 95 E / ml. Tegen het einde van de periode kunnen de indicatoren stijgen tot 125. Het hCG-niveau in de eerste helft van het trimester moet van 8 tot 58 duizend mU / ml zijn. Tegen het einde van de periode daalden de cijfers aanzienlijk - van 1,6 naar 49 duizend eenheden.

Gratis estriol moet tussen de 5,4 en 28 nmol / l zijn. Aan het begin van de periode is de maximale drempelwaarde 21 eenheden. Tegen het einde van het trimester zijn de minimaal toelaatbare waarden 7,5 nmol / l.

Als het eindresultaat van de analyse wordt gepresenteerd als een ratio, wordt het risico geacht minder dan 1: 380 te zijn.

Redenen voor afwijzing van hCG

Biochemische screeningresultaten geven niet altijd 100% zekerheid over de aan- of afwezigheid van een genetische afwijking. Kleine afwijkingen van de norm kunnen om verschillende redenen optreden. Er moet echter niet op worden gelet of alle andere tests in orde zijn.

Afwijkingen van andere indicatoren

Een zeer hoog niveau van PPAP duidt op een mogelijke miskraam of infectie. Laag eiwit betekent de ontwikkeling van het downsyndroom of Edwards.

Verhoogde niveaus van AFP verhogen het risico op CZS-misvorming, navelbreuk, levernecrose. Als het niveau van dit hormoon aanzienlijk wordt verlaagd, bestaat de mogelijkheid van vroegtijdige foetale sterfte. Ook kan de AFP het syndroom van Down signaleren.

De afwijking van vrij estriol van de norm wijst op de dreiging van vroeggeboorte, foetale anencefalie, placenta-insufficiëntie en leverziekte bij de moeder.

Biochemische screening voor het eerste trimester: wat is deze analyse? Hoe werkt prenatale genetische test en waarvoor?

In de vroege stadia, bij het registreren van zwangere vrouwen, worden ze gestuurd om een ​​massa analyses uit te voeren: OAK, OAM, biochemische analyse van bloed, analyse voor de bepaling van verborgen infecties.

Maar dat is niet alles. Een van de belangrijkste onderzoeken in het eerste trimester is biochemische screening. Wat voor soort analyse dit is, hoe het wordt gedaan, de voorbereiding en decodering van het resultaat zal in het artikel worden besproken.

De inhoud

  • Wat is screening
  • Wat is prenatale screening en de doelen ervan?
  • Preventie van misvormingen
  • opleiding
  • Hoe de analyse door te geven
  • Wanneer zijn de resultaten klaar
  • Wat moet echografie worden gedaan
  • Data van prenatale tests
  • Zwanger in gevaar - wat te doen
  • Biochemische screening 2 trimester
  • Valse positieve en fout-negatieve resultaten
  • Hoe worden berekeningen uitgevoerd voor chromosomale afwijkingen?
  • Typische MoM-profielen voor 1 trimester
  • Typische MoM-profielen voor 2 trimesters
  • Factoren die de concentratie van biochemische markers beïnvloeden
  • bevindingen

Wat is screening?

Het concept van screening in de geneeskunde wordt veel gebruikt. Dit is een routinematig onderzoek gericht op het identificeren van een risicogroep voor elke ziekte of pathologie. Er is een screening voor:

  • borstkanker;
  • tuberculose;
  • gastro-intestinale tractus tumoren, etc.

Let op! Het testresultaat is geen diagnose, maar een identificatie van een risicogroep.

Waarom biochemische screening voor zwangere vrouwen?

Tijdens de zwangerschap, vooral in de vroege stadia, is het belangrijk om te begrijpen: welke kant de zwangerschap zal ontwikkelen en of de foetus zich überhaupt zal ontwikkelen.

Biochemische screening van het eerste trimester, tot op zekere hoogte, bepaalt het lot van de conceptie. De oorzaken van vroegtijdige zwangerschapsafbreking zijn genetische ziekten, chromosomale afwijkingen die leiden tot ontwikkelingsstoornissen. En volgens de WHO 5% wereldwijd. Dit is een natuurlijke selectie - niet-levensvatbare vruchten worden geëlimineerd uit het lichaam van de moeder.

De natuur is niet altijd in staat om een ​​vrouw te beschermen tegen zwangerschap met een foetus met genetische aandoeningen. Bij het identificeren van chromosomale aandoeningen die onverenigbaar zijn met het leven, wordt aanbevolen om de "gedoemde conceptie" te stoppen. Aan het begin van de zwangerschap is het gemakkelijker om te maken en minder complicaties voor het lichaam van de moeder. Het tweede doel van de drievoudige test is om het risico op zwangerschapscomplicaties te identificeren. De derde is om de groep zwangere vrouwen te bepalen die aanvullend onderzoek zal worden aanbevolen als de pathologie van de foetus wordt vermoed.

De hele trechter van prenatale screening is als volgt:

Genetische afwijkingen bij de foetus kunnen bij zwangere vrouwen van elke leeftijd voorkomen. Maar hoe ouder de vrouw, hoe groter de kans dat ze verschijnen. Deze trend is het meest uitgesproken voor het downsyndroom, voor andere genetische ziekten is het minder uitgesproken, maar nog steeds aanwezig.

Preventie van misvormingen

In de moderne geneeskunde is een duidelijk plan voor de preventie en tijdige detectie van misvormingen ontwikkeld. Het is noodzakelijk om defecten te identificeren die onverenigbaar zijn met het leven en vroege geplande abortus.

Niet alle defecten houden verband met vitaliteit. Er zijn ontwikkelingsstoornissen die onmiddellijk na de geboorte kunnen worden behandeld, en voor sommige is er de mogelijkheid van een intra-uteriene behandeling. In dergelijke gevallen spaart de op tijd geleverde hulp het leven van pasgeborenen. Het is ook belangrijk voor situaties waarin hulp nodig is voor de baby in de eerste uren of 1-2 dagen na de geboorte. Zulke patiënten moeten op voorhand een kraamkliniek kiezen, waarin ze onmiddellijk na de bevalling een levensreddende operatie kunnen uitvoeren, bijvoorbeeld met aplasie van de slokdarm.

Preconceptionele preventie - een reeks maatregelen gericht op het bieden van optimale omstandigheden voor:

  • rijping van de geslachtscellen bij mannen en vrouwen;
  • bevruchting;
  • zygote-formaties;
  • implantatie en vroege foetale ontwikkeling.

Het omvat een gezonde gezinsplanning, foliumzuurinname tijdens de voorbereidingsfase van de zwangerschap, stoppen met roken, enz.

Preimplantatie genetische diagnose (PGD) - de identificatie van genetische ziekten in het embryo. Uitgevoerd met kunstmatige inseminatie (IVF). Een analyse van chromosomale afwijkingen in het embryo wordt gemaakt vóór de overdracht naar de baarmoeder.

Prenatale diagnose is een uitgebreid prenataal onderzoek om abnormaliteiten van de foetus vóór de geboorte op te sporen.

Biochemische screening is een van de tests, een niet-invasieve test waarmee u een risicogroep voor de ontwikkeling van misvormingen en chromosomale aandoeningen bij een baby in de vroege zwangerschap kunt identificeren.

Biochemische screening - wat is deze analyse?

Een dubbele test, biochemische screening voor het eerste trimester, een test voor het syndroom van Down of een analyse voor chromosomale aandoeningen zijn synoniemen met een enkele analyse.

Biochemische screening is een bloedtest waarmee u de concentratie van specifieke eiwitten die worden afgescheiden door het systeem "placenta-foetus" kan bepalen:

Voor elke zwangerschapsduur is er een "eigen" percentage van PAPP-A en bèta-hCG.

Wanneer er chromosomale ziekten bij de foetus zijn, veranderen de concentratie en de verhouding van deze stoffen.

Chromosomale ziekten zijn erfelijke pathologieën die worden veroorzaakt door veranderingen in het aantal of de structuur van chromosomen. Ze verschijnen tijdens de rijping van kiemcellen, in het proces van bevruchting, in het vroege embryonale stadium van ontwikkeling.

Een bloedtest voor foetale misvormingen zelf zegt niets. Om de resultaten te interpreteren en te interpreteren, zijn echografische gegevens nodig. Vanwege het feit dat het noodzakelijk is om 2 studies uit te voeren, heeft biochemische screening de naam gekregen - een dubbele test.

Hoe voor te bereiden op de analyse

Speciale training is niet vereist. Een licht ontbijt, lunch of diner is toegestaan ​​(afhankelijk van hoe laat een vrouw de test zal afleggen). De belangrijkste beperking is een strikt verbod op vet voedsel. Voedingsmiddelen met veel vet veranderen de resultaten van de analyse niet, maar ze zullen het werk van de laborant bemoeilijken. Omdat hormooneiwitten niet in het bloed zelf worden bepaald, maar in serum.

Op de afgesproken dag komt een zwangere vrouw naar de behandelkamer en vult samen met een specialist een gedetailleerde vragenlijst in.

Het is belangrijk! Het is noodzakelijk om de vragenlijst nauwkeurig in te vullen, de gegevens hiervan zijn nodig om de risico's te corrigeren die tijdens biochemische screening zijn verkregen.

Hoe wordt de analyse uitgevoerd - biochemische screening voor het eerste trimester

Na het invullen van de vragenlijst moet worden gewogen. Hoogte en gewicht moeten worden vastgesteld op het moment van bloeddonatie. Deze parameters worden in aanmerking genomen om de berekende risico's tijdens de test te corrigeren.

Bloed wordt uit de elleboogader genomen in een hoeveelheid van 4-5 ml. Giet uit de spuit in de buis en centrifugeer. En dan werken ze niet met bloed, maar met plasma.

Na wat het resultaat zal zijn

De tijdlijnen voor het maken van een analyse variëren naargelang de urgentie. Het resultaat kan dezelfde dag of binnen een week klaar zijn.

Waarom echografie bij biochemische screening

Onder specialisten wordt biochemische screening een drievoudige test genoemd, omdat niet alleen hCG- en PAPP-A-waarden, maar ook ultrasone resultaten nodig zijn om genetische risico's te bepalen. Namelijk: de exacte duur van de zwangerschap, de grootte van de TVP (dikte van de kraagruimte van de foetus) en DTC (lengte van het neusbot van de foetus). DNA en TVP zijn echografische markers van misvormingen, in geval van afwijking van de norm. De tarieven voor verschillende termen zijn anders.

Als het neusbot niet zichtbaar is, neemt het risico op foetale afwijkingen toe tot 47%.

Voor de juiste berekening van de risico's van chromosomale ziekten zijn biochemische parameters en ultrasone markers noodzakelijk.

De dikte van de kraagruimte is een zone in de nek tussen de huid en zachte weefsels, waarin vocht ophoopt. Ernstige overschrijding van de norm kan wijzen op afwijkingen in de ontwikkeling van de foetus.

Niet zo vreselijke biochemische screening van zwangere vrouwen

Is biochemische screening noodzakelijk voor zwangere vrouwen?

De studie kan worden uitgevoerd voor alle vrouwen die zeker willen weten dat hun kind gezond zal worden geboren (dwz - zonder chromosomale pathologie, die niet wordt behandeld). Maar er zijn ook strikte indicaties, aangezien de gynaecoloog van het vrouwenoverleg aanwijzingen geeft voor biochemische screening. Dit zijn de volgende situaties:

  1. toekomstige ouders zijn naaste familieleden
  2. er was al een doodgeboorte of de zwangerschap van deze vrouw stierf
  3. moeder boven de 35
  4. heb al 1 kind met een bepaalde chromosomale afwijking
  5. lang de dreiging van een spontane miskraam
  6. er was een enkel of herhaald geval van een miskraam of voortijdige spontane bevalling
  7. zwanger leed aan virale of bacteriële pathologie gedurende of kort voor de zwangerschap
  8. medicatie die niet is toegestaan ​​voor zwangere vrouwen was nodig
  9. voor het concipiëren, iemand van het paar werd blootgesteld aan ioniserende straling (X-ray, stralingstherapie)
  10. twijfelachtig met betrekking tot misvormingen van de resultaten van echografische diagnose.

Perinatale hormoondiagnostiek wordt alleen uitgevoerd in combinatie met screening van echografie tijdens de zwangerschap.

Welke pathologie bepaalt de studie van bloed van zwangere vrouwen

Dit zijn de volgende ziekten:

  1. Edwards-syndroom
  2. neuraalbuisdefect
  3. Syndroom van Down
  4. patau-syndroom
  5. de Lange syndroom

Edwards, Patau en Down syndromen worden gezamenlijk "trisomie" genoemd. Bovendien bevat elke cel niet 23 paren chromosomen, maar 22 normale paren en 1 "triplet". In welk bepaald paar de "drie-eenheid" werd gevormd, dus de ziekte wordt genoemd.

Als screening op Down bijvoorbeeld wordt uitgevoerd, zijn er drie (in plaats van twee) 13 chromosomen (het syndroom wordt geregistreerd als "Trisomie 13"). Deze voorwaarden moeten eerder worden gescreend op 3-trimester.

Voorbereiding voor analyse van chromosomale pathologie

Voorbereiding voor de diagnose van het eerste trimester op het gebied van markers van chromosomale ziekte is dat de dag vóór het onderzoek dat u uitsluit van het dieet:

  • gekruid eten
  • vet en gefrituurd voedsel
  • gerookt vlees
  • chocolade
  • citrusfruit

De eerste drie soorten producten moeten noodzakelijkerwijs worden geëlimineerd, omdat je daarmee simpelweg veel geld verspilt aan analyse tijdens de zwangerschap: bij het centrifugeren van bloed in plaats van serum krijg je een stevige vetdaling waarin het moeilijk is om iets te bepalen.

Wat is de biochemische screening van het eerste trimester: decodering en normen

Screening in vertaling uit het Engels betekent "sorteren" - in feite speelt deze enquête de rol van "sorteren", waarbij zwangere vrouwen worden verdeeld in diegenen wiens indicatoren passen in het normale kader en diegenen die aanvullende diagnostiek moeten doen. Wat voor soort analyse is het en waarvoor wordt bloed afgenomen? Biochemische screening van het eerste trimester (specifiek 11-13 weken) is een complex van diagnostische maatregelen bestaande uit een echografie en een biochemische bloedtest.

Het wordt gebruikt om het risico te identificeren op het ontwikkelen van ernstige foetale afwijkingen, evenals genetische afwijkingen en ernstige aangeboren aandoeningen.

De onzekerheid is eng, dus laten we proberen de concepten te begrijpen, zodat we op de drempel van het biochemische deel van de screening van het eerste derde deel van de zwangerschap, ons zelfvertrouwen en bekwaam voelen.

Wat definieert?

Een vrouw neemt de biochemie van het bloed tweemaal gedurende de gehele periode van het dragen van een baby - gedurende een periode van 11-13 weken en 16-20 weken. Om dit te doen, neemt de patiënt op een lege maag veneus bloed.

Wat laat dit zien?

De eerste screening wordt ook wel de "dubbele test" genoemd, omdat tijdens de analyse twee hoofdindicatoren in het bloed worden bepaald: hCG en PAPP-A. Laten we proberen uit te vinden wat elk van hen is.

Bepaald bijna onmiddellijk na de conceptie. Deze indicator neemt toe en bereikt de hoogste waarden aan het einde van de eerste drie maanden van de zwangerschap. Vervolgens neemt het aantal dat HCG bepaalt af en stopt bij een waarde na een bepaalde periode van de zwangerschap.

Gedurende alle negen maanden zou de hoeveelheid ervan evenredig aan de duur moeten toenemen. Functioneel gezien is PAPP-A verantwoordelijk voor de immuunrespons van de aanstaande moeder tijdens de zwangerschap en bepaalt het ook de ontwikkeling van de placenta en de normale werking ervan.

video

De onderstaande video zal u helpen een idee te krijgen van wat biochemische screening is en waarom het is gedaan.

Hoe?

Voorbereiding voor de eerste biochemische screening tijdens de dracht omvat verschillende stappen:

  1. Eerst wordt een echoscopie uitgevoerd - dit is een verplichte screeningstoestand, omdat sommige analyse-indicatoren afhankelijk zijn van de exacte draagtijd, die wordt getoond door de echografie.
  2. Bloed uit een ader wordt strikt genomen op een lege maag genomen, het is beter om niet eens te drinken. Als je lang moet wachten, neem dan een kleine snack, maar je kunt alleen eten na bloedafname.
  3. Aan de vooravond van het onderzoek (en bij voorkeur een paar dagen ervoor) is het de moeite waard om je dieet te beperken, met uitzondering van bepaalde voedingsmiddelen.

dieet

Om het resultaat van het biochemische deel van de screening betrouwbaar te maken, bevelen artsen aan dat patiënten een kortdurend dieet volgen aan de vooravond van bloeddonatie.

Het is het beste om al 3-5 dagen vóór de procedure aan dieetbeperkingen te voldoen.

Verwijder tijdens het dieet uit het dieet:

  • industriële snoepjes, met name chocolade, gummies en veelkleurige dragees;
  • thee, koffie, cacao;
  • vis, vooral rode variëteiten;
  • schaal-en schelpdieren;
  • augurken, ingeblikte en gerookte producten;
  • vleesproducten;
  • vlees.

Als een vrouw drugs gebruikt die geen vitale rol spelen, moet ze een paar dagen voordat ze bloed doneert, ze in de steek laten.

Het is noodzakelijk om een ​​arts te raadplegen.

Vitaminen en sommige andere geneesmiddelen kunnen de resultaten van de analyse beïnvloeden.

Dit kan veel opwinding veroorzaken, onnodige toekomstige moeder.

Decoderingsresultaten

Een kenmerk van deze indicator als hCG is de afhankelijkheid van de periode van de zwangerschap.

Tabel 1. Regels van hCG.

Zowel een toename als een afname van hCG duiden op een nadeel in de ontwikkeling van een kind of in sommige van de toestanden van de moeder. Tijdens zwangerschap met dubbele (drievoudige) of ernstige toxemie kunnen de indicatoren bijvoorbeeld niet in de norm passen. Verhoogde hCG kan worden gedetecteerd door:

  • meerlingzwangerschappen;
  • Downsyndroom, de beroemdste vorm van genomische pathologie;
  • ernstige toxicose;
  • de patiënt heeft diabetes.

Gereduceerde hCG kan duiden op de aanwezigheid van aandoeningen zoals:

  • buitenbaarmoederlijke zwangerschap;
  • placenta-insufficiëntie;
  • hoog risico op miskraam;
  • Edwards-syndroom, dat wordt gekenmerkt door meerdere misvormingen.

We blijven decoderen: normen van PAPP-A en afwijkingen daarvan

Als het woord 'PAPP-A' letterlijk uit het Engels wordt ontcijferd, wordt het vertaald als 'A-plasma-eiwit geassocieerd met het draagproces'. De normale waarden zijn afhankelijk van de term.

Tabel 2. Normen van PAPP-A.

Afwijkingen in PAPP-A hebben een diagnostische waarde. De toename van de indicator geeft het aantal kinderen aan, maar de daling kan te wijten zijn aan een aantal factoren:

  • vervaging van de zwangerschap;
  • hoog risico op miskraam;
  • neuraalbuisdefect;
  • Sommige soorten trisomie, waarvan de bekendste Down Syndroom was.

Ondanks het belang van de studie kan de diagnose niet worden gesteld op basis van biochemische screening. Afwijkingen in de gegevens van hCG en PAPP-A zijn de reden voor nader onderzoek van de toekomstige moeder. Bloed biochemie in het eerste trimester wordt getoond aan alle vrouwen die zich voorbereiden op het moederschap. Procedures worden uitgevoerd op verzoek van de vrouw en artsen raden af ​​om de geplande onderzoeken te negeren.

Risicogroep

Er zijn patiënten voor wie biochemische screening van groot belang is, omdat ze een potentiële risicogroep zijn:

  • ouderdomsrisico - zwangere vrouwen vanaf 30 jaar (bij het eerste kind) en ouder dan 35 jaar (bij het dragen van de tweede en volgende kinderen);
  • vrouwen die eerder meerdere gemiste abortussen of miskramen hebben meegemaakt;
  • patiënten die in een vroeg stadium van de zwangerschap onafhankelijk geneesmiddelen consumeerden die gevaarlijk zijn voor de normale vorming van het kind;
  • vrouwen die een besmettelijke ziekte hebben gehad in de vroege stadia van de zwangerschap;
  • patiënten die verwanten hebben met genetische misvormingen of ziekten;
  • vrouwen die eerder kinderen hebben gekregen met genetische afwijkingen;
  • zwangere vrouwen die getrouwd zijn met een naaste verwant;
  • patiënten blootgesteld aan bestraling vóór conceptie of vroege zwangerschap (of de echtgenoot werd blootgesteld aan dergelijke effecten);
  • conclusie van echografie, met vermelding van genetische afwijkingen.

Norma MoM

Ondanks het feit dat de eerste biochemische screening dubbel wordt genoemd, bepaalt de behandelende arts drie indicatoren. Het resultaat van de enquête wordt grotendeels bepaald door het MoM - de coëfficiënt die verantwoordelijk is voor de mate van afwijking van gegevensanalyses van een bepaalde vrouw van het gemiddelde.

Waar te doen en hoeveel?

Een arts stuurt een biochemische analyse naar een zwangere vrouw en deze procedure is gratis. Maar als ze zo'n onderzoek door haar eigen beslissing wil ondergaan, kost een screening in een privékliniek 5 - 9 duizend roebel.

Bloedafname vindt plaats in het laboratorium van het polikliniek-, perinataal- of diagnostisch centrum.

conclusie

Biochemische screening is geen verplichte procedure, maar wordt ten zeerste aanbevolen voor zwangere vrouwen. Het is deze analyse die het mogelijk maakt om zelfs zeldzame, maar potentieel mogelijke afwijkingen te detecteren om een ​​moeilijke beslissing te nemen in de tijd of om medische procedures te starten.

Biochemische screening, wat is deze analyse? Bepaal de gezondheid van de foetus

Biochemische screening, wat is deze analyse? Dit is een analyse die laat zien of een kind chromosomale afwijkingen heeft. Niet voor iedereen, maar voor degenen die risico lopen.

Biochemische screening, wat is deze analyse? Elke vrouw wil een gezond kind baren. Maar zelfs als ze voor zichzelf zou zorgen, alle instructies van de dokter had opgevolgd, kan de specialist niet garanderen dat de baby in orde komt. Wanneer zwangerschap schadelijk is om je zorgen te maken, kun je hun twijfels onmiddellijk verdrijven of bevestigen. U hoeft alleen maar door te verwijzen naar biochemische screening. Wat voor soort onderzoek is dit, hoe moet je deze analyse maken, hoe lang moet je wachten op de resultaten? Het helpt bij het opsporen van chromosomale pathologieën die spreken van een bepaalde ziekte.

Wie dient deze analyse in en wanneer

Biochemische screening is niet voor iedereen voorgeschreven. Wat voor soort analyse is het en hoe wordt het genomen? Je moet bloed uit een ader doneren. Wanneer is het klaar? De eerste analyse moet al tijdens het eerste trimester worden uitgevoerd. Eerst wordt de vrouw naar het echografisch onderzoek gestuurd. Wat is deze inspectie? De specialist meet de foetus, kijkt naar de toestand van de baarmoeder, bewaakt het welzijn van het kind. Vergelijkt vervolgens de resultaten met voorschriften. Als ze afwijken van de norm, is dit een reden voor aanvullende onderzoeken. Als afwijkingen worden gedetecteerd door middel van echografie, is biochemische screening voorgeschreven. Om de analyse uit te voeren, is het noodzakelijk om het serum van de moeder te nemen. De resultaten van bloedonderzoek laten zien of er afwijkingen zijn.

Is iedereen aan deze analyse toegewezen? Tijdens de zwangerschap moeten degenen die gevaar lopen, het doorgeven. Maar de meeste experts zeggen dat het voor iedereen moet worden benoemd, omdat genetische aandoeningen kunnen bij elke vrouw voorkomen. Daarom beveelt de WHO aan dat het tijdens de zwangerschap noodzakelijk is om een ​​verwijzing door te nemen en de test al tijdens het tweede trimester aan iedereen te laten zien. Maar het is de vrouw die beslist. Maar voor degenen die risico lopen, zal biochemische screening moeten slagen. Vóór de bevalling moet de arts weten hoeveel kinderen een vrouw heeft en of ze allemaal gezond zijn, hoeveel miskramen ze heeft, hoeveel jaar ze zwanger was, hoe ze zich voelde aan het begin van haar zwangerschap, of dat ze medicijnen slikte.

Deze bloedtest moet worden voorgeschreven:

  1. Tijdens de zwangerschap na 30 jaar (eerste zwangerschap) of na 35 jaar (tweede of volgende).
  2. Een vrouw heeft al eerder 2 of meer miskramen gehad.
  3. Een zwangere vrouw of haar man heeft genetische afwijkingen, of ze manifesteren zichzelf in een van de kinderen, familieleden.
  4. Voordien was het kind al in het gezin geboren en stierf als gevolg van misvormingen.
  5. Tijdens het eerste trimester leed de vrouw aan een besmettelijke ziekte.
  6. De ouders van het kind of één van hen leden aan blootstelling aan straling, of een zwangere vrouw werd bestraald tijdens het eerste trimester.
  7. Bedacht een kind naaste familieleden.

We hebben uitgezocht wat voor soort analyse het is en waarom het tijdens de zwangerschap is genomen, aan wie zij een verwijzing kunnen schrijven. Hoe lang moet ik wachten op de resultaten? Als dit een test is na het eerste trimester, gedurende een periode van 11-14 weken, moeten de resultaten van een bloedtest tenminste 1,5 weken of langer worden gewacht. Het tweede onderzoek wordt uitgevoerd tijdens het II-trimester, d.w.z. op 16 - 20 weken. Dan zullen de resultaten van biochemische screening langer moeten wachten.

Wat de resultaten zeggen

Hoe te begrijpen wat deze bloedtest liet zien? Tijdens de zwangerschap helpt het om vast te stellen of de foetus afwijkingen vertoont. Het meest voorkomende syndroom is het syndroom van Down, maar afgezien van deze ziekte kunnen er het syndroom van Edwards, het syndroom van Lange, het syndroom van Patau en andere ziekten zijn. Wat zijn deze ziekten, zijn ze gevaarlijk? De vrouw heeft 22 paren dubbele chromosomen en één is onregelmatig, "drievoudig".

De eerste biochemische screening wordt uitgevoerd tijdens het eerste trimester, na een echoscopie, die ook tijdens de zwangerschap wordt uitgevoerd, wordt een verwijzing naar een bloedtest gegeven. Dit is een "dubbele test", omdat Artsen kijken naar HCG-niveaus en PAPP. De resultaten van deze bloedtest zijn afhankelijk van vele factoren: hoeveel een vrouw weegt tijdens de zwangerschap, welk klimaat in het gebied waar zij woont, etc. Daarom hebben zij een nieuwe meeteenheid uitgevonden - MoM. Het toont de mate van afwijking van het resultaat van de norm. Norm MoM - van 0,5 tot 2,5. Als MoM hoger is, kan het over de ziekte spreken.

De volgende biochemische screening wordt de "drievoudige test" genoemd, omdat in dit geval laat de bloedtest zien hoeveel 3 soorten hormonen in het bloed zitten: 5 soorten hormonen: hCG, PAPP, inhibine, oestriol, lactaat van de placenta. Wat hij liet zien, het decoderen van de resultaten is de taak van de arts. Als hij het goed vindt, zal hij een vrouw naar genetica leiden.

Soms wordt ook een derde screening uitgevoerd. Wat is deze bloedtest, hoe en wanneer te gebruiken? Het wordt gedaan in het derde trimester, gedurende een periode van 32 tot 34 weken. Aanvullende studies worden uitgevoerd: dopplerometrie (er is geen foetale hypoxie) en CT (werkt het hart goed).

Hoe te passeren

We hebben uitgezocht wat voor soort analyse en hoe vaak het is uitgevoerd. Maar om de resultaten correct te laten zijn, is het belangrijk om deze bloedtest correct door te laten, om u er later geen zorgen over te maken. Dus hoe moet je het nemen?

Bereid u beter van tevoren voor, 2 dagen voordat u naar de dokter moet gaan. Al die tijd kun je niet iets eten dat gerookt of gebakken is, pittig, je moet chocolade, noten en zeevruchten opgeven. Je kunt geen citrusvruchten eten (mandarijnen, citroenen, sinaasappels). Meestal wordt het onderzoek uitgevoerd in de ochtend, is het noodzakelijk om bloed te doneren op een lege maag. Bovendien, in de ochtend, vóór het onderzoek, is het beter niet te drinken. Eerst moest de dokter je naar de echografie sturen. Na het ontvangen van zijn resultaten, kan hij richting geven aan een bloedtest.

Moet biochemische screening worden uitgevoerd? Als de arts adviseert om dit te doen, moet u het niet verlaten. Deze methode van onderzoek is veilig voor zowel vrouwen als kinderen. Dankzij hem kan een zwangere vrouw in de vroege stadia bepalen of er een risico is op het verschijnen van een aantal ziekten en beslissen over abortus. Aan de andere kant, deze analyse maakt geen diagnose, het geeft aan dat de ontwikkeling van pathologie mogelijk is, maar is geen absolute garantie dat het kind ziek is.

Niet zo vreselijke biochemische screening van zwangere vrouwen

Is biochemische screening noodzakelijk voor zwangere vrouwen?

De studie kan worden uitgevoerd voor alle vrouwen die zeker willen weten dat hun kind gezond zal worden geboren (dwz - zonder chromosomale pathologie, die niet wordt behandeld). Maar er zijn ook strikte indicaties, aangezien de gynaecoloog van het vrouwenoverleg aanwijzingen geeft voor biochemische screening. Dit zijn de volgende situaties:

  1. toekomstige ouders zijn naaste familieleden
  2. er was al een doodgeboorte of de zwangerschap van deze vrouw stierf
  3. moeder boven de 35
  4. heb al 1 kind met een bepaalde chromosomale afwijking
  5. lang de dreiging van een spontane miskraam
  6. er was een enkel of herhaald geval van een miskraam of voortijdige spontane bevalling
  7. zwanger leed aan virale of bacteriële pathologie gedurende of kort voor de zwangerschap
  8. medicatie die niet is toegestaan ​​voor zwangere vrouwen was nodig
  9. voor het concipiëren, iemand van het paar werd blootgesteld aan ioniserende straling (X-ray, stralingstherapie)
  10. twijfelachtig met betrekking tot misvormingen van de resultaten van echografische diagnose.

Perinatale hormoondiagnostiek wordt alleen uitgevoerd in combinatie met screening van echografie tijdens de zwangerschap.

Welke pathologie bepaalt de studie van bloed van zwangere vrouwen

Dit zijn de volgende ziekten:

  1. Edwards-syndroom
  2. neuraalbuisdefect
  3. Syndroom van Down
  4. patau-syndroom
  5. de Lange syndroom

Edwards, Patau en Down syndromen worden gezamenlijk "trisomie" genoemd. Bovendien bevat elke cel niet 23 paren chromosomen, maar 22 normale paren en 1 "triplet". In welk bepaald paar de "drie-eenheid" werd gevormd, dus de ziekte wordt genoemd.

Als screening op Down bijvoorbeeld wordt uitgevoerd, zijn er drie (in plaats van twee) 13 chromosomen (het syndroom wordt geregistreerd als "Trisomie 13"). Deze voorwaarden moeten eerder worden gescreend op 3-trimester.

Voorbereiding voor analyse van chromosomale pathologie

Voorbereiding voor de diagnose van het eerste trimester op het gebied van markers van chromosomale ziekte is dat de dag vóór het onderzoek dat u uitsluit van het dieet:

  • gekruid eten
  • vet en gefrituurd voedsel
  • gerookt vlees
  • chocolade
  • citrusfruit

De eerste drie soorten producten moeten noodzakelijkerwijs worden geëlimineerd, omdat je daarmee simpelweg veel geld verspilt aan analyse tijdens de zwangerschap: bij het centrifugeren van bloed in plaats van serum krijg je een stevige vetdaling waarin het moeilijk is om iets te bepalen.

Screening voor het 1e trimester - resultaten van het decoderen. Biochemisch bloedonderzoek en echografisch onderzoek van zwangere vrouwen

Verwijzen naar een screening onderzoek veroorzaakt paniek moeder bij toekomstige moeders. Er zijn veel vragen - wat is het, is het gevaarlijk voor een baby, waarom sturen ze mij? Om u niet al te veel zorgen te maken in zo'n belangrijke periode, is het beter om dit probleem van tevoren aan te pakken.

Wat is screening

Het ministerie van Volksgezondheid beveelt aan dat vrouwen die een kind verwachten in het eerste trimester worden onderzocht om afwijkingen in de foetale groei in de vroege stadia te bepalen. Perinatale controle lijkt niet bedreigend te zijn voor de moeder met het kind. De prijs van de studie is beschikbaar, omdat je het leven van de toekomstige baby niet in gevaar mag brengen. Screening tijdens de zwangerschap helpt om te identificeren:

  • genetische pathologieën;
  • indirecte tekenen van overtredingen;
  • foetale misvormingen.

Zorg ervoor dat u een screening uitvoert tijdens de zwangerschap in het eerste trimester, iedereen die zich in de risicozone bevindt. Dit zijn vrouwen die:

  • de vader van het kind dat straling ontving;
  • leeftijdscategorie ouder dan 35;
  • dreigde abortus;
  • erfelijke ziekten;
  • beroepsrisico;
  • kinderen geboren met pathologieën;
  • vorige gemiste abortus, miskramen;
  • een relatie met de vader van het kind;
  • drugsverslaving

Eerste screening tijdens zwangerschap

Het is belangrijk om voor de eerste keer een screeningstest uit te voeren als de prijs van het probleem de levensduur van de toekomstige baby is. Wat kan er tijdens het onderzoek worden gedetecteerd? Screening in het eerste trimester kan detecteren:

  • gebreken van het centrale zenuwstelsel;
  • genetische ziekten - Edwards en Down syndromen;
  • de aanwezigheid van een navelbreuk;
  • langzame groei van botten van het skelet;
  • schendingen van de vorming van de hersenen;
  • verhoogde of vertraagde hartslag;
  • één navelstrengslagader (moet twee zijn).

Wat wordt gekeken naar de eerste screening

Een belangrijk onderdeel van de kalme toestand van de moeder en vertrouwen in de juiste ontwikkeling van de baby zijn screenings tijdens de zwangerschap. De belangrijke parameters van de foetus worden gemeten tijdens het eerste echografisch onderzoek:

  • afmeting tussen parietale heuvels;
  • TVP is de envelop van de dikte van de kraagruimte;
  • KTP-maat - van het stuitbeen tot aan het bot op de kruin;
  • de lengte van de botten - onderarm, dijbeen, scheenbeen, schouder;
  • hart grootte;
  • hoofdomtrek;
  • afmetingen van het schip;
  • de afstand tussen de voorste en achterste botten;
  • hartslag.

De eerste screening tijdens de zwangerschap - de timing van

Wat bepaalt de tijd van de eerste screeningstudie? Een belangrijke indicator voor de foetus is de dikte van de kraagruimte. De periode waarin de eerste screening wordt uitgevoerd, is het begin van de elfde week, daarvoor was de TVP-waarde te klein. Het einde van de termijn is geassocieerd met de vorming van het lymfestelsel van de foetus. Na 14 weken is de ruimte gevuld met vocht, deze kan toenemen, zoals bij pathologie, en de resultaten zullen niet objectief zijn. Het einde van de termijn wordt beschouwd als zijnde 13 weken plus nog eens 6 dagen.

Voorbereiding voor screening 1 trimester

Bij echoscopie wordt geen voorbereiding uitgevoerd als het onderzoek via de vagina wordt uitgevoerd. Bij controle door de buikwand is het nodig om de blaas 1,5 uur voor de start met drie glazen water te vullen. Hoe bereid je je voor op de screening van het eerste trimester, het tweede onderdeel - de bloedtest? Om een ​​objectief resultaat te verkrijgen is vereist:

  • twee dagen eerder geen zeevruchten, noten, chocolade, gerookt en gefrituurd voedsel eten;
  • drink niets op de ochtend van de dag;
  • bloed geven op een lege maag.

Hoe de eerste screening tijdens de zwangerschap

Willen defecten te elimineren, inconsistenties van de foetale ontwikkeling te identificeren, worden vrouwen in het eerste trimester verzonden voor onderzoek. Na het decoderen van de resultaten, het vergelijken met de standaarden, neemt u een beslissing. Bij slechte prestaties is abortus mogelijk. Hoe is de screening van het eerste trimester? De studie omvat twee fasen:

  • echografisch onderzoek waarbij metingen van de foetus worden verricht, de kenmerken van zijn vitale activiteit, de conditie van de baarmoeder worden vastgesteld;
  • biochemische analyse van maternaal bloed, onthullend de afwezigheid van chromosomale defecten.

De eerste screening tijdens de zwangerschap - de norm

Na het onderzoek worden de resulterende cijfers vergeleken door specialisten met de normen. Een belangrijk punt is de afhankelijkheid van deze waarden op de juiste zwangerschapsduur: de exacte week waarop de test werd uitgevoerd. De screeningsnormen voor 1 trimester voor echografische resultaten zijn:

  • stuitbeen pariëtale maat - 34-75 mm;
  • aanwezig, niet gemeten bij 11, 12 weken van het neushol, verder is de waarde groter dan 3 millimeter;
  • hartslag is 147-178 slagen per minuut;
  • grootte tussen de pariëtale botten - 13-28 mm;
  • kraagruimtedikte - in de zone van 0,8 - 2,7 mm.

Biochemische hemoanalyse heeft zijn eigen normen. Ze worden beïnvloed door de week van de studie. Na ontvangst van de resultaten wordt een MoM-coëfficiënt berekend met behulp van een computer, die de afwijkingen van de ontwikkeling van de foetus laat zien. De parameters zijn evenredig met de term:

  • beta-hCG - 14,2-130,9 ng / ml;
  • de geschatte coëfficiënt MoM - 0.51-2.5;
  • PAPP-A - 046- 8,53 honing / ml.

Echografie screening 1 trimester

Het belangrijkste onderzoek van deze periode is echografie. Volgens de resultaten (met angst voor chromosomale defecten) worden bloedtesten voorgeschreven. Screening echografie 1 trimester controleert de foetus, naast de meetparameters:

  • structuur en symmetrie van de hersenen;
  • bloedstroom van het veneuze kanaal;
  • de aanwezigheid van navelstrenghernia;
  • de positie van de maag, het hart;
  • aantal navelstrengvaten.

Een screeningsstudie meet en bewaakt de toestand van de zwangere vrouw. Indicatoren zullen vertellen over bedreigingen voor de ontwikkeling van de foetus. Een verhoogde baarmoedertint kan een spontane abortus veroorzaken. Tijdens een echografisch onderzoek van een vrouw bepalen ze:

  • locatie, dikte van de placenta;
  • uterustoon;
  • hoeveelheid vruchtwater;
  • foto van de keel van de baarmoederhals.

Biochemische screening

Bij vastgestelde afwijkingen met echografie worden bloedtests voorgeschreven om de dreiging van chromosomale afwijkingen te verhelderen. De resultaten hangen samen met de timing, nauwkeurig bepaald door echografisch onderzoek. Voor analyse wordt serum van maternaal aderlijk bloed genomen. Op basis van de resultaten wordt het risico op afwijkingen berekend. Gemotest definieert 2 parameters die worden vergeleken met de standaard:

  • vrije beta-subeenheid hCG;
  • plasma-eiwit A - PAPP-A.

Screening voor het eerste trimester - resultaten van het decoderen

Experts met behulp van computerverwerking na onderzoek maken het decoderen van het onderzoek. De screeningsresultaten voor het eerste trimester hangen af ​​van de week waarin ze worden gehouden, ze hebben verschillende indicatoren. Bij het uitvoeren van echografie:

  • de aanwezigheid en grootte van het neushot bepalen - meer dan 3 millimeter;
  • meet de dikte van de kraagruimte - een verhoogd cijfer geeft de waarschijnlijkheid van pathologie aan.

De interpretatie van de resultaten van de bloed-biochemie houdt ook verband met de week waarin de volgende evenementen worden gehouden:

  • indicatoren van bèta-hCG onder standaard - de kans op ectopische, gemiste abortus, miskraam;
  • De resultaten zijn hoog mogelijke toxicose, de aanwezigheid van verschillende soorten fruit, tumoren, het syndroom van Down;
  • PAPP-A-waarden zijn hoger dan normaal - dreiging van beëindiging, gemiste abortus;
  • gegevens onderschat - waarschijnlijk syndroom van Down, Edwards, miskraam.

Prijs voor screening 1 trimester

Screeningsstudies uitgevoerd in perinatale klinieken, medische centra. Sommigen van hen hebben sites waar catalogi kunnen worden besteld en gekocht bij een online winkel (vaak met korting) met de vereiste enquêtes. Deze omvatten een dubbele zwangerschapstest, echografie. Hoeveel kost screening voor 1 trimester? De aangegeven prijs is te wijten aan het niveau van de instelling, uitrusting en ervaring van het personeel. Overtollige waarde in roebels is:

  • Echografie - 1600-5000;
  • dubbele hemotest - 1400-3100.

Video: screening 12 weken

beoordelingen

Catherine, 28 jaar oud

In ons huis problemen. Mijn man is een militair die een extra dosis straling ontving. Ik werd zwanger en geloofde niet dat dit misschien geen geschenk voor het kind was. De dokter heeft me gestuurd om een ​​screeningonderzoek te doen. Niet om te zeggen dat de prijs klein is, maar voor ons was de geboorte van een gezond kind belangrijk. Het bleek dat de resultaten normaal zijn. Sonny werd stevig geboren.

Margarita, 37 jaar oud

Lange tijd heeft de gewenste zwangerschap niet plaatsgevonden, dat ik alles dat aan mij is voorgeschreven uitvoer, alleen zodat de baby alles heeft zoals het hoort. Screening op de 12e week van de zwangerschap was geen uitzondering. Ik heb een kliniek gevonden waar onderzoek zal worden gedaan tegen een betaalbare prijs. Ik was blij toen ze daardoor geen discrepanties met de norm aan het licht brachten.

Angelica, 36 jaar oud

Ik raakte sterk in paniek toen ik werd gestuurd voor een onderzoek om gebreken in de foetus vast te stellen. Wat is er mis met me, hoe zal alles gaan, is het gevaarlijk? Het bleek - op mijn leeftijd moet het worden gedaan. De controle is eenvoudig - echografie, biochemie van bloed en voor een lage prijs. Ik gehoorzaam de artsen het liefst.

Biochemische screening tijdens zwangerschap

Biochemische screening tijdens de zwangerschap - dit woord verwijst naar de analyse van veneus bloed, dat speciale hormonen definieert die markers zijn van chromosomale afwijkingen van de foetus. Het zijn de resultaten van dit onderzoek die, zonder een diagnose te stellen, bepalen hoe hoog het risico van ontwikkelingsstoornissen bij een groeiende foetus is. Dit is wat een biochemisch onderzoek is in de "interessante periode", en het zou alleen tegelijk met een echografisch onderzoek moeten worden uitgevoerd.

Tijdens de zwangerschap krijgen sommigen een biochemische screeningprocedure voorgeschreven, waarvan de houding vandaag zeer dubbelzinnig is. Iemand beweert dat alleen degenen die risico lopen deze procedure moeten ondergaan, maar in feite is er een bevel van het ministerie van Volksgezondheid van de Russische Federatie van 2000 dat alle zwangere vrouwen deze analyse zouden moeten ondergaan. Dus wat is deze procedure?

Wat is biochemische screening?

Biochemische screening is een gedetailleerde bloedtest uit een zwangere ader. Parallel hieraan wordt een echografie toegewezen om de echografische gegevens te vergelijken met de resultaten van de analyse. Het belangrijkste doel van screening is het identificeren van de volgende pathologieën bij de ontwikkeling van de foetus:

  • Edwards-syndroom;
  • Syndroom van Down;
  • neurale buisdefecten (leidend tot pathologieën van de hersenen en het ruggenmerg).

Biochemische screening staat de arts niet toe om een ​​juiste diagnose te stellen, maar dit kan duiden op afwijkingen in de samenstelling van het bloed van de zwangere vrouw, wat kan duiden op deze ziekten van de baby in de baarmoeder. Daarom worden na een bloedtest aanvullende onderzoeken uitgevoerd als de screening afwijkingen vertoont.

Deze procedure is niet helemaal eenvoudig, maar dankzij dit zult u ervan overtuigd zijn dat alles in orde is in het genetische programma van uw ongeboren kind. Om een ​​biochemische screening uit te voeren, moet u een bloedtest ondergaan, die (met behulp van bepaalde markers) wordt gecontroleerd op bepaalde soorten eiwitten die wijzen op chromosomale afwijkingen. Vanaf het moment dat een nieuw leven in je lichaam is ontstaan, begint de placenta onmiddellijk nieuwe substanties voor je te produceren (meestal - eiwitten), die na het binnengaan van het bloedsysteem het lichaam verlaten. Bij een normale zwangerschap verandert het aantal van deze stoffen naarmate het kind zich ontwikkelt. Als de foetus ontwikkelingsstoornissen heeft, zal de hoeveelheid eiwitten, ongeacht de redenen die hen hebben veroorzaakt, aanzienlijk verschillen van de algemeen aanvaarde norm. Het is dit proces dat ten grondslag ligt aan de methode van biochemische screening.

Indicaties voor biochemische screening

Waarom wordt biochemische screening niet voor alle zwangere vrouwen voorgeschreven? Wie loopt er risico? De indicaties voor deze analyse zijn de volgende gevallen:

  • als u meer dan 35 jaar zwanger bent (over de gevaren van een dergelijke bevalling, lees hier);
  • erfelijkheid van chromosomale abnormaliteiten;
  • als de man en de vrouw verwanten zijn;
  • gedwongen gebruik van krachtige medicijnen in de eerste weken van de zwangerschap;
  • meerdere miskramen;
  • als een van de echtgenoten was blootgesteld;
  • als echografie herhaaldelijk afwijkingen heeft laten zien in de ontwikkeling van de foetus;
  • de dreiging van zwangerschapsafbreking.

Elke zwangere vrouw kan de wens tot het ondergaan van een biochemische screening tot uiting brengen en aan de behandelend arts de redenen voor een dergelijke beslissing uitleggen. Deze analyse wordt in twee fasen uitgevoerd.

De vraag naar de noodzaak om biochemische screening uit te voeren bij alle zwangere vrouwen is nog steeds controversieel. De meeste experts bevelen aan om deze test voor alle patiënten uit te voeren, omdat niemand immuun is voor genetische aandoeningen. De Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) beveelt ten minste verplichte laboratoriumtests aan voor alle zwangere vrouwen in het tweede trimester.

Deze analyse is niet verplicht en de beslissing om uit te voeren is vrijwillig voor elke aanstaande moeder, hoewel het natuurlijk geen pijn doet om jezelf te beschermen.

Daarnaast worden groepen vrouwen met een hoog risico op kinderen met een genetische pathologie belicht. Dergelijke patiënten moeten gedurende de gehele dracht tweemaal worden onderzocht.

Risicogroepen die verplichte biochemische screening vereisen:

  • De leeftijd van de vrouw is meer dan 30 bij de eerste zwangerschap en is meer dan 35 bij de tweede en volgende;
  • 2 of meer spontane abortussen in de geschiedenis;
  • Zelfmedicatie in de vroege stadia met teratogene effecten;
  • Besmettelijke ziekten uitgevoerd in het eerste trimester;
  • De aanwezigheid in het gezin van familieleden met genetische afwijkingen;
  • De aanwezigheid van genetische afwijkingen bij een of beide ouders;
  • Vroeger geboren in de familie van een kind met genetische afwijkingen;
  • Doodgeboorte of overlijden van een ander kind uit ontwikkelingsstoornissen in het gezin eerder;
  • Huwelijk tussen naaste verwanten;
  • Stralingsblootstelling van een of beide ouders vóór de conceptie of vroeg in de zwangerschap;
  • Afwijkingen gedetecteerd op foetale echografie.

Er is een lijst met indicaties voor verplichte medische en genetische counseling voor paren. Dezelfde indicaties worden in acht genomen bij het voorschrijven van verplichte screening na 12 weken. Het is een feit dat lang niet alle landen van de wereld de staat geld hebben toegewezen voor massascreening van alle zwangere vrouwen met behulp van echografie en biochemische analyse van bloed. Daarom wordt in bepaalde landen de screening van het eerste trimester en de daaropvolgende alleen uitgevoerd als er vergelijkbare aanwijzingen zijn van een getrouwd stel.

  1. Geboorte in het gezin van een kind met misvormingen en erfelijke ziekten.
  2. Het kind heeft mentale retardatie van verschillende vormen, vertraagde lichamelijke ontwikkeling, blindheid, doofheid, syndroom van bindweefseldysplasie in verschillende vormen, ledemaatgebreken, wervelkolom, schedel, hartafwijkingen en grote bloedvaten.
  3. De aanwezigheid in het gezin van een van de ouders van erfelijke genetische ziekten: broers, zussen, ouders, grootouders, tantes en ooms.
  4. Doodgeborene, gebruikelijke miskraam.
  5. De leeftijd van de moeder is ouder dan 35 en de leeftijd van de vader is ouder dan 40.
  6. Nauw verwante huwelijken, incest.
  7. De impact van ontsierende (teratogene) factoren: schadelijke werkomstandigheden, chemicaliën, röntgenstralen, bepaalde medicijnen, vooral in het begin van de zwangerschap.
  8. Gecompliceerde zwangerschap, meerdere bedreigingen van beëindiging, groeivertraging van de foetus.
  9. Verdachte indicatoren verkregen bij de eerste screening van een zwangere vrouw in het eerste trimester - biochemische bloedtest en echografie-indicatoren bij 11-14 weken.

In alle GOS-landen is biochemische screening en echografie opgenomen in de lijst met verplichte onderzoeken van alle zwangere vrouwen en wordt deze door de staat gefinancierd.

Stadia van biochemische screening

"Dubbele test" (biochemische screening van het eerste trimester)

De eerste fase van biochemische screening wordt uitgevoerd van 11 tot 13 weken zwangerschap en wordt een "dubbele test" genoemd. Aan de hand van de analyse bepalen artsen twee indicatoren die belangrijk zijn voor de volledige ontwikkeling van de foetus:

  1. HCG is een stof die vrijkomt in het bloed van de moeder tijdens de eerste stadia van de zwangerschap tijdens de vorming van de placenta;
  2. PAPP-a is een eiwit dat wordt geproduceerd door het lichaam van de moeder.

Vergelijkend de verkregen resultaten met de ultrasone klankgegevens, kan de arts de volgende besluiten nemen:

  • als de scores normaal zijn, is de kwestie van chromosomale afwijkingen van de foetus gesloten;
  • als afwijkingen van de norm gering zijn, wordt een "drievoudige test" toegewezen;
  • indien afwijkingen ernstige bezorgdheid veroorzaken, een chorionische biopsie voorschrijven - een aanvullend onderzoek.

De efficiëntie van het detecteren van chromosomale afwijkingen als gevolg van de "dubbele test" is bijna 60%.

"Drievoudige test" (biochemische screening van het II-trimester)

Als de resultaten van de "dubbele test" in het eerste trimester artsen twijfelachtig leken, wordt een herhaalde biochemische screening uitgevoerd van 15 tot 20 weken. De optimale periode voor het houden ervan is 16-18 weken. Het wordt de "drievoudige test" genoemd, omdat het helpt om al drie indicatoren te bepalen:

  1. AFP - een eiwit geproduceerd door de foetale lever;
  2. HCG (zie hierboven);
  3. NE is een stof geproduceerd door de placenta.

Als de indicatoren kritiek zijn, krijgt de zwangere vrouw een aanvullend onderzoek toegewezen - cordocentese. Het stelt ons al in staat om uit te zoeken wat de afwijking van indicatoren van de norm heeft beïnvloed: de chromosomale ziekte van het kind, meervoudige zwangerschap, diabetes of overgewicht van de moeder.

Als u een biochemische screening krijgt toegewezen, wees dan niet bang en in paniek. Dit is slechts een van de behoeften om ervoor te zorgen dat de ontwikkeling van de baby verloopt zonder pathologieën - niet meer.

Berekening van het risico van genetische afwijkingen

Op zulke belangrijke momenten als de voorspelling van genetische risico's, komen wiskundigen en programmeurs artsen te hulp. Er zijn speciale complexe computerprogramma's die niet alleen rekening houden met specifieke digitale screeningindicaties: de dikte van de kraagruimte, de niveaus van een bepaalde marker, maar ook de bovengenoemde factoren: leeftijd, gewicht, roken, etc. De leeftijd van de vader en informatie over de reeds bestaande gevallen van genetische afwijkingen in het geslacht.

Een computerprogramma analyseert alle ingevoerde indicatoren en geeft een statistische kans op genetische defecten. Een bloedtest voor Down-syndroom tijdens de zwangerschap liet bijvoorbeeld zien: het risico op het Down-syndroom (of trisomie 21-chromosomen) is 1 per 1000. Dit betekent dat met vergelijkbare screeningindicatoren 1 ziek kind per 1000 geboorten statistisch wordt geboren.

Het is belangrijk voor aanstaande moeders om te weten dat zelfs computerevaluatie en het verkrijgen van hoge risico's op genetische afwijkingen geen aanwijzing is voor abortus! In dergelijke gevallen, om de diagnose te verduidelijken voorgeschreven invasieve diagnose om het genetisch materiaal van de foetus en de gerichte studie te verkrijgen: biopsie van de chorionic villi, vruchtwaterpunctie. Pas na ontvangst van het karyotype (chromosoomkaart) van de foetus is het mogelijk om met het echtpaar te praten over de wenselijkheid om de zwangerschap voort te zetten. Ernstige chromosomale pathologieën van de foetus zijn natuurlijk indicaties voor abortus.

Hoe wordt biochemische screening uitgevoerd

Voor dit type screening wordt een biochemische bloedtest gedaan. Dit is een absoluut gewone procedure - veneuze bloedafname. Meestal wordt biochemische analyse van bloed op dezelfde dag uitgevoerd met echoscopisch onderzoek van de foetus in termen van 11-14 weken. Vervolgens wordt een bloedtest van een zwangere vrouw naar een gespecialiseerd genetisch laboratorium gestuurd. Gemiddeld genomen wordt de biochemie van maternaal serum bereid in 7-14 dagen, gegeven de complexiteit van de analyse.