Wat is de biochemische screening van het eerste trimester: decodering en normen

Screening in vertaling uit het Engels betekent "sorteren" - in feite speelt deze enquête de rol van "sorteren", waarbij zwangere vrouwen worden verdeeld in diegenen wiens indicatoren passen in het normale kader en diegenen die aanvullende diagnostiek moeten doen. Wat voor soort analyse is het en waarvoor wordt bloed afgenomen? Biochemische screening van het eerste trimester (specifiek 11-13 weken) is een complex van diagnostische maatregelen bestaande uit een echografie en een biochemische bloedtest.

Het wordt gebruikt om het risico te identificeren op het ontwikkelen van ernstige foetale afwijkingen, evenals genetische afwijkingen en ernstige aangeboren aandoeningen.

De onzekerheid is eng, dus laten we proberen de concepten te begrijpen, zodat we op de drempel van het biochemische deel van de screening van het eerste derde deel van de zwangerschap, ons zelfvertrouwen en bekwaam voelen.

Wat definieert?

Een vrouw neemt de biochemie van het bloed tweemaal gedurende de gehele periode van het dragen van een baby - gedurende een periode van 11-13 weken en 16-20 weken. Om dit te doen, neemt de patiënt op een lege maag veneus bloed.

Wat laat dit zien?

De eerste screening wordt ook wel de "dubbele test" genoemd, omdat tijdens de analyse twee hoofdindicatoren in het bloed worden bepaald: hCG en PAPP-A. Laten we proberen uit te vinden wat elk van hen is.

Bepaald bijna onmiddellijk na de conceptie. Deze indicator neemt toe en bereikt de hoogste waarden aan het einde van de eerste drie maanden van de zwangerschap. Vervolgens neemt het aantal dat HCG bepaalt af en stopt bij een waarde na een bepaalde periode van de zwangerschap.

Gedurende alle negen maanden zou de hoeveelheid ervan evenredig aan de duur moeten toenemen. Functioneel gezien is PAPP-A verantwoordelijk voor de immuunrespons van de aanstaande moeder tijdens de zwangerschap en bepaalt het ook de ontwikkeling van de placenta en de normale werking ervan.

video

De onderstaande video zal u helpen een idee te krijgen van wat biochemische screening is en waarom het is gedaan.

Hoe?

Voorbereiding voor de eerste biochemische screening tijdens de dracht omvat verschillende stappen:

  1. Eerst wordt een echoscopie uitgevoerd - dit is een verplichte screeningstoestand, omdat sommige analyse-indicatoren afhankelijk zijn van de exacte draagtijd, die wordt getoond door de echografie.
  2. Bloed uit een ader wordt strikt genomen op een lege maag genomen, het is beter om niet eens te drinken. Als je lang moet wachten, neem dan een kleine snack, maar je kunt alleen eten na bloedafname.
  3. Aan de vooravond van het onderzoek (en bij voorkeur een paar dagen ervoor) is het de moeite waard om je dieet te beperken, met uitzondering van bepaalde voedingsmiddelen.

dieet

Om het resultaat van het biochemische deel van de screening betrouwbaar te maken, bevelen artsen aan dat patiënten een kortdurend dieet volgen aan de vooravond van bloeddonatie.

Het is het beste om al 3-5 dagen vóór de procedure aan dieetbeperkingen te voldoen.

Verwijder tijdens het dieet uit het dieet:

  • industriële snoepjes, met name chocolade, gummies en veelkleurige dragees;
  • thee, koffie, cacao;
  • vis, vooral rode variëteiten;
  • schaal-en schelpdieren;
  • augurken, ingeblikte en gerookte producten;
  • vleesproducten;
  • vlees.

Als een vrouw drugs gebruikt die geen vitale rol spelen, moet ze een paar dagen voordat ze bloed doneert, ze in de steek laten.

Het is noodzakelijk om een ​​arts te raadplegen.

Vitaminen en sommige andere geneesmiddelen kunnen de resultaten van de analyse beïnvloeden.

Dit kan veel opwinding veroorzaken, onnodige toekomstige moeder.

Decoderingsresultaten

Een kenmerk van deze indicator als hCG is de afhankelijkheid van de periode van de zwangerschap.

Tabel 1. Regels van hCG.

Zowel een toename als een afname van hCG duiden op een nadeel in de ontwikkeling van een kind of in sommige van de toestanden van de moeder. Tijdens zwangerschap met dubbele (drievoudige) of ernstige toxemie kunnen de indicatoren bijvoorbeeld niet in de norm passen. Verhoogde hCG kan worden gedetecteerd door:

  • meerlingzwangerschappen;
  • Downsyndroom, de beroemdste vorm van genomische pathologie;
  • ernstige toxicose;
  • de patiënt heeft diabetes.

Gereduceerde hCG kan duiden op de aanwezigheid van aandoeningen zoals:

  • buitenbaarmoederlijke zwangerschap;
  • placenta-insufficiëntie;
  • hoog risico op miskraam;
  • Edwards-syndroom, dat wordt gekenmerkt door meerdere misvormingen.

We blijven decoderen: normen van PAPP-A en afwijkingen daarvan

Als het woord 'PAPP-A' letterlijk uit het Engels wordt ontcijferd, wordt het vertaald als 'A-plasma-eiwit geassocieerd met het draagproces'. De normale waarden zijn afhankelijk van de term.

Tabel 2. Normen van PAPP-A.

Afwijkingen in PAPP-A hebben een diagnostische waarde. De toename van de indicator geeft het aantal kinderen aan, maar de daling kan te wijten zijn aan een aantal factoren:

  • vervaging van de zwangerschap;
  • hoog risico op miskraam;
  • neuraalbuisdefect;
  • Sommige soorten trisomie, waarvan de bekendste Down Syndroom was.

Ondanks het belang van de studie kan de diagnose niet worden gesteld op basis van biochemische screening. Afwijkingen in de gegevens van hCG en PAPP-A zijn de reden voor nader onderzoek van de toekomstige moeder. Bloed biochemie in het eerste trimester wordt getoond aan alle vrouwen die zich voorbereiden op het moederschap. Procedures worden uitgevoerd op verzoek van de vrouw en artsen raden af ​​om de geplande onderzoeken te negeren.

Risicogroep

Er zijn patiënten voor wie biochemische screening van groot belang is, omdat ze een potentiële risicogroep zijn:

  • ouderdomsrisico - zwangere vrouwen vanaf 30 jaar (bij het eerste kind) en ouder dan 35 jaar (bij het dragen van de tweede en volgende kinderen);
  • vrouwen die eerder meerdere gemiste abortussen of miskramen hebben meegemaakt;
  • patiënten die in een vroeg stadium van de zwangerschap onafhankelijk geneesmiddelen consumeerden die gevaarlijk zijn voor de normale vorming van het kind;
  • vrouwen die een besmettelijke ziekte hebben gehad in de vroege stadia van de zwangerschap;
  • patiënten die verwanten hebben met genetische misvormingen of ziekten;
  • vrouwen die eerder kinderen hebben gekregen met genetische afwijkingen;
  • zwangere vrouwen die getrouwd zijn met een naaste verwant;
  • patiënten blootgesteld aan bestraling vóór conceptie of vroege zwangerschap (of de echtgenoot werd blootgesteld aan dergelijke effecten);
  • conclusie van echografie, met vermelding van genetische afwijkingen.

Norma MoM

Ondanks het feit dat de eerste biochemische screening dubbel wordt genoemd, bepaalt de behandelende arts drie indicatoren. Het resultaat van de enquête wordt grotendeels bepaald door het MoM - de coëfficiënt die verantwoordelijk is voor de mate van afwijking van gegevensanalyses van een bepaalde vrouw van het gemiddelde.

Waar te doen en hoeveel?

Een arts stuurt een biochemische analyse naar een zwangere vrouw en deze procedure is gratis. Maar als ze zo'n onderzoek door haar eigen beslissing wil ondergaan, kost een screening in een privékliniek 5 - 9 duizend roebel.

Bloedafname vindt plaats in het laboratorium van het polikliniek-, perinataal- of diagnostisch centrum.

conclusie

Biochemische screening is geen verplichte procedure, maar wordt ten zeerste aanbevolen voor zwangere vrouwen. Het is deze analyse die het mogelijk maakt om zelfs zeldzame, maar potentieel mogelijke afwijkingen te detecteren om een ​​moeilijke beslissing te nemen in de tijd of om medische procedures te starten.

Eerste screening - risico's, analyses, normen

Screening in elk trimester kan niet de geboorte van zowel een gezond als ziek kind garanderen. Volgens de resultaten ervan kan men alleen maar een afwijking van de ontwikkeling of het risico van het verdere voorkomen ervan vermoeden en aanvullende onderzoeken voor opheldering specificeren. Het bepaalt alleen de bewegingsvector voor de arts die de zwangerschap observeert. En wat goed is aan de eerste screening, is dat het u in staat stelt om grove defecten te identificeren die zich voordeden in de beginfase van de vorming van de interne organen van het embryo, zoals het hart, de lever, de nieren. Meer informatie over het ontcijferen van de resultaten van screening in onze onderstaande tabel zonder medische voorlichting en speciale kennis.

Gecombineerde eerste trimester screening: wat is het

Artsen verdelen de zwangerschap voorwaardelijk in trimesters. Het eerste trimester wordt berekend vanaf de dag van het begin van de laatste menstruatie en wordt als resultaat verkregen gelijk aan 12 obstetrische weken.

Identificatie van sommige genetische afwijkingen in een vroeg stadium is de belangrijkste taak van een dergelijke analyse tijdens de zwangerschap als screening. Bij de eerste screening ziet u de hele vrucht op het beeldscherm, de afmetingen zijn nog steeds zo klein dat u de baby "van top tot teen" kunt zien

Biochemische analyse van de eerste screening tijdens de zwangerschap kan foetale afwijkingen in de vorm van Down's Syndroom, Patau en Edwards in 68% van de gevallen opsporen. Gezien de echografische gegevens, wordt de betrouwbaarheid van de bloedtestresultaten in 90% van de gevallen bevestigd.

berremennuyu website

http://beremennuyu.ru/pervyj-skrining-pri-beremennosti

Wie stuurt voor screening en ontsleutelt screeningresultaten

De eerste screening, volgens de volgorde van het ministerie van Volksgezondheid, wordt aan het einde van het eerste trimester door de gynaecoloog aangesteld die de zwangerschap leidt. Deze periode is niet toevallig gekozen:

  • op dit moment worden de belangrijkste chromosomale markers het best gevisualiseerd:
    • kraag ruimtedikte;
    • neusbot;
    • hartslag;
    • bloedstroom in de hartklep;
    • bloedstroming in de lever van de baby.
  • als tijdens het onderzoek misvormingen of genetische misvormingen worden onthuld, heeft de vrouw de mogelijkheid om een ​​dergelijke zwangerschap te beëindigen met minimale verliezen voor haar eigen gezondheid;
  • mogelijke obstetrische pathologieën worden bepaald, dat wil zeggen dat wordt vastgesteld hoe elke specifieke zwangerschap moet worden uitgevoerd, zodat de vrouw het kind met succes kan dragen en kan baren. Als een echografie bijvoorbeeld een uterustint onthult, die de vrouw niet beseft, zal de arts de nodige medicijnen voorschrijven om te voorkomen dat hij uitgehongerd wordt door zuurstof of foetale hypoxie.

Gezien de resultaten van het onderzoek, bepaalt de arts de risicogroep voor de zwangere vrouw en schrijft een reeks maatregelen voor die noodzakelijk zijn voor de specifieke omstandigheden van de zwangerschap.

Video: PhD. M., verloskundige-gynaecoloog, echografie arts N. Burenin over de noodzaak van een eerste screening

Heeft een vrouw het recht om een ​​enquête te weigeren?

Ja, natuurlijk zijn er mensen die bang zijn voor ultrasone golven in golven om het kind te schaden, en zelfs degenen die niet geregistreerd worden voor zwangerschap. Maar stel je eens voor welke verantwoordelijkheid een vrouw zichzelf stelt. Artsen hebben uitgebreide ervaring opgedaan in het management van zwangere vrouwen met veel gynaecologische en erfelijke problemen in de geschiedenis, die vrouwen met bijna alle ziekten helpen een gezond kind te maken.

Eerder, zelfs onze moeders en grootmoeders, was het niet mogelijk om zo grondig en grondig te leren over de toestand van het kind in de baarmoeder. En hoeveel zwakke en zieke kinderen werden als gevolg hiervan geboren, die geen jaar leefden. Nu kan de arts tijdens de eerste echografie zelfs de vingers op de benen en armen van de foetus tellen en dergelijke problemen identificeren die een einde kunnen maken aan een succesvolle zwangerschap.

Artsen bevelen aan dat alle vrouwen die zich hebben geregistreerd, tijdig gescreend worden. Natuurlijk is er een uitzondering op de regel. Dit zijn vrouwen die zich aanvankelijk in de risicogroep bevinden, die door artsen met toenemende aandacht worden gevolgd. Het zijn voorgeschreven onderzoeken vaker dan de voorgeschreven drie keer tijdens de zwangerschap. Deze categorie omvat:

  • primiparous vrouwen na de leeftijd van 35;
  • vrouwen die in de eerste 12 weken van de zwangerschap tijd hadden gehad om zelfs ziek te worden van alledaagse virale ziekten;
  • degenen die niet op de hoogte waren van de zwangerschap, namen medicatie;
  • die moeders die al een kind met misvormingen hebben gehad;
  • vrouwen in de vruchtbare leeftijd met gynaecologische problemen:
    • menstruatiestoornissen;
    • met chronische seksueel overdraagbare infecties (zoals HIV, gonorroe);
    • degenen met eerdere zwangerschappen eindigden in mislukking. Of het nu om abortus, een miskraam of een vertraagde ontwikkeling van de groei van het kind gaat.
  • vrouwen met slechte gewoonten. Vóór een echoscopie onderzoekt de arts of de vrouw rookt om het meest betrouwbare onderzoek uit te voeren.

Wat omvat screeningonderzoek

Screeningonderzoek is een complex dat bestaat uit echografische diagnostiek en biochemie van het bloed van een zwangere vrouw. Meestal wordt het hele complex op één dag verhuurd en duurt het niet langer dan een half uur.

Biochemische screening is een beoordeling van specifieke eiwitten die aanwezig zijn in het bloed van een zwangere vrouw en die dienen als markers (indicatoren) van de afwezigheid / aanwezigheid van chromosomale afwijkingen van de foetus. Een dubbele test wordt uitgevoerd op basis van een bloedtest van een ader op een lege maag.

Om het resultaat met succes te kunnen ontcijferen, moet de arts de zwangerschap nauwkeurig instellen, omdat de berekening van de menstruatiecyclus niet altijd het juiste resultaat geeft, vooral als het onregelmatig was of de zwangerschap kort na de bevalling plaatsvond.

Hoe lang duurt het om de eerste screening te doorstaan?

Voor de eerste screening periode is ingesteld van 11 weken tot 13 verloskundige weken zwangerschap en 6 dagen. Het is op dit moment dat de embryonale periode eindigt en de foetale periode van ontwikkeling begint.

Hoe voor te bereiden op de studie, de prijs

Op de dag van de voorgeschreven screening ondergaat de vrouw eerst een echo en doneert vervolgens bloed. Dit wordt gedaan om de exacte zwangerschapsduur vast te stellen en te bevestigen met gemeten parameters in het bloed. Alle bovenstaande onderzoeken worden kosteloos uitgevoerd, u moet een verwijzing doorgeven aan de prenatale kliniek, ook als u geen verzekeringspolis heeft.

Voorbereiding voor elke soort manipulatie van zichzelf:

  1. Bij het uitvoeren van echografie:
    • 2-3 dagen voorafgaand aan het onderzoek, weigeren vet, gefrituurd voedsel, een bijzonder licht diner wordt getoond op de dag voor de screening. Maar het is ook de moeite waard om te weigeren van gasvormende producten om de visualisatie niet te belemmeren; Het trainen van zwangere vrouwen die aan winderigheid lijden, heeft betrekking op het innemen van actieve kool of espumizan.
    • met transvaginale echografie, wanneer het sensorapparaat direct in de vagina wordt ingebracht, zijn er geen speciale voorbereidingsregels. Het belangrijkste is dat de blaas niet is gevuld; In de gynaecologie is zo'n medisch onderzoek de meest informatieve en toch pijnloze en veilige methode voor diagnose.
    • met een trans-abdominaal beeld, wanneer de sensor van het apparaat langs de voorste buikwand glijdt, is het noodzakelijk om de blaas te vullen. Om dit te doen, plas niet 3-4 uur voor de ingreep, of drink 5-6 glazen water een half uur voor de screening. Het wordt niet aanbevolen om andere vloeistoffen te drinken, want na de echografie moet er nog steeds bloed uit een ader worden gedoneerd. Trans-abdominaal beeld van de echografie verdient de voorkeur wanneer het wordt bedreigd met een miskraam
  2. Vóór het biochemische onderzoek van het moeders bloed op de dag van het onderzoek, is het verboden om:
    • voedsel en drank;
    • drugs.

Hoewel de geneeskunde in ons land gratis is, kiezen velen voor privélaboratoria met een comfortabele service en snelle resultaten, evenals moderne, uiterst precieze apparatuur. In een openbare kliniek moeten de resultaten van de biochemie enkele dagen wachten, terwijl je ze in een privékliniek binnen een paar uur kunt krijgen. En je zult niet zenuwachtig zijn in afwachting van het resultaat en in de rij staan ​​in de behandelkamer. Natuurlijk, voor de snelheid en het gemak moet je betalen.

Tabel: prijzen voor tests en echografie van de eerste screening op zwangerschap

Maar toch, voordat het doneren van bloed moet worden verduidelijkt in het laboratorium:

  • of het individuele risiconiveau van de geboorte van een kind met genetische misvormingen wordt berekend, afhankelijk van de leeftijd, het ras van de moeder en de woonplaats;
  • in welke vorm het resultaat wordt gegeven. Als u slechts een blad met kwantitatieve indicatoren van parameters krijgt, wordt de diagnose geacht niet volledig te zijn uitgevoerd. Individueel risico moet in proportie worden uitgedrukt en de berekeningsresultaten van het speciale computerprogramma PRISCA moeten voldoen aan internationale normen.. Het resultaat van het programma is de individuele risicowaarde van chromosomale pathologieën berekend voor een specifieke vrouw.

In biochemische screening heeft 10% van de vrouwen een afwijking van de norm in de analyses en in 97-98% van deze gevallen worden er absoluut gezonde kinderen geboren.

INNABLOG

http://innablog.in.ua/dvojnoj-test---bioximicheskij-skrining-pervogo-trimestra/

Interpretatie van screeningresultaten

Het resultaat ontcijferen is de dokter, maar met de resultaten in de hand is het mogelijk om, zonder te wachten op de ontvangst, de mogelijke risico's in te schatten.

Echografie screening

Tijdens het ultrasone onderzoek worden alle gemeten parameters vergeleken met de gemiddelde indicatoren die kenmerkend zijn voor deze week van de zwangerschap. Met deze informatie kunt u bepalen hoe goed de baby wordt gevormd en of deze zich goed ontwikkelt, en of de lengte van het kind overeenkomt met de voorgeschreven periode.

Beoordeling wordt gegeven:

  • anatomische kenmerken van de foetus. In het bijzonder, hoe de interne organen worden gevormd:
    • symmetrie van de foetale hersenhelften;
    • de grootte van de omtrek van zijn hoofd;
    • afstand van occipitale tot frontale botten;
    • de lengte van de botten van de schouders, heupen en onderarmen;
    • de structuur van het hart.
  • hoe het chorion wordt gevormd, en vervolgens de placenta, hun lokalisatie, gehechtheid aan de wand van de baarmoeder. Rond het einde van het eerste trimester van de zwangerschap verandert het chorion in een placenta (babyzetel), waarmee de zich ontwikkelende baby hecht aan de wand van de baarmoeder. Lokalisatie van het chorion en de placenta op de voorste, achterste, een van de zijwanden van de baarmoeder of op de bovenmuur (de "onderkant" van de baarmoeder) wordt als normaal beschouwd en garandeert in de regel een succesvolle zwangerschap en bevalling;
  • de aanwezigheid of afwezigheid van baarmoedertint;
  • de wanden van de baarmoeder op het gebied van tumoren, aandacht wordt besteed aan de toestand van de baarmoeder;
  • het aantal vaten in de navelstreng;
  • cervicale structuren;
  • de hoeveelheid vruchtwater.

Als de waarde van één of andere parameter die wordt verkregen als gevolg van een echografie afwijkt van de norm naar boven of naar beneden, wordt dit beschouwd als een signaal van de aanwezigheid van bepaalde pathologieën. Alle bekeken parameters worden al in het rapportformulier ingevoerd in vergelijking met de norm voor de gegeven zwangerschapsperiode.

Welke parameters worden bepaald door echografie screening

  1. Biparietal size of BPR is de afstand tussen de buitenste en binnenste randen van beide pariëtale botten; Meting van de biparietal-afmeting (BDP) en de grootte van het voorhoofd en de occipital (LZR) van de foetushoofd is een soort "breedte" van het hoofd, gemeten langs de kleine as, van tempel tot tempel, hier is a een diagram, b is een manier om te meten
  2. Dikte van kraagruimte of TVP. Uitbreiding van de TBP vindt plaats in meer dan 50 verschillende misvormingen van de foetus en tijdens de dood van de foetus. Niettemin resulteert een groot aantal gevallen met een grotere dikte van het nekgebied in de geboorte van gezonde baby's; Tijdens de meting moet het hoofd van het kind in een neutrale positie staan, want als het te achterover gekanteld is, kunt u overschatte metingen krijgen, of omgekeerd, als de kin stevig tegen de borst wordt gedrukt, zullen de metingen lager zijn dan de werkelijke waarde
  3. Neusbot; Het neusbeen is een iets langwerpig, vierhoekig, convex voor het gepaarde bot van het gezicht van de foetus
  4. Hartslag of hartslag; Normaal gesproken moeten hartcontracties ritmisch zijn (herhaald met regelmatige tussenpozen) en is aritmie voorkomen kenmerkend voor foetale zuurstofinsufficiëntie (acuut en chronisch) en voor aangeboren hartafwijkingen.
  5. Kopchik-parietal-grootte of KTR. Dank aan de bepaling van de KTR van de foetus stel de geschatte geboortedatum vast. Opgemerkt wordt dat de mate van coccyxgrootte recht evenredig is met de zwangerschapsduur, dat wil zeggen, hoe langer de periode, hoe groter de KTR-indicator. De methode om de coccyge-parietale grootte van de foetus te meten is vrij eenvoudig en bestaat in het bepalen van de afstand van het pariëtale bot tot het stuitbeen

Tabel: KTR, TVP, BPR, hartslag en foetale neuswaarden

Indicatoren zijn niet zo streng. Er zijn toelaatbare drempelrelaties, die worden uitgedrukt in speciale eenheden - percentielen. De ondergrens van de norm wordt berekend voor het 5-percentiel, de bovengrens van het overschot van de norm in het 95-percentiel.

Tabel: varianten van de normen van KTR, TVP, BPR en andere gedefinieerde parameters en de waarde van afwijkingen van de norm

  • gedurende 11 weken - van 34 mm tot 50 mm;
  • gedurende 12 weken - van 42 mm tot 59 mm;
  • voor de 13e week - van 51 mm tot 75 mm;
  • voor de 14e week - van 63 mm tot 89 mm.
  • individuele kenmerken van de foetus:
    • groei van de foetus voor de zwangerschap;
    • Misschien wordt de baby groter geboren dan het gemiddelde gewicht van 3 - 3,5 kg;
  • een vrouw neemt medicijnen in hoge doses. Zelfs het nemen van vitaminecomplexen kan een versnelde groei van de foetus stimuleren;
  • onnauwkeurige meting vanwege lage gevoeligheid van de apparatuur.
  • onontwikkelde of bevroren zwangerschap;
  • verkeerde timing vanwege late ovulatie;
  • gebrek aan productie van zwangerschapshormonen, in het bijzonder progesteron;
  • mogelijke ontwikkeling van het syndroom van Down, Edwards, Patau.
  • gedurende 11 weken - van 13 tot 21 mm;
  • gedurende 12 weken - van 18 tot 24 mm;
  • voor de 13e week - van 20 mm tot 28 mm;
  • voor de 14e week - van 23 mm tot 31 mm.
  • de foetus heeft dergelijke hersenpathologieën ontwikkeld als een hernia of tumor;
  • de groei van de interne organen van de foetus is ongelijk, vooral als de parameters boven de norm gedurende enkele weken. Het hoofd kan sneller groeien dan de rest van het lichaam, dus de situatie wordt als normaal beschouwd als binnen 14-21 dagen de parameters van de foetus evenredig worden;
  • Artsen nemen een grote foetus aan, als alle parameters gelijktijdig de norm overschrijden. In dit geval, met verdere intensieve groei van het hoofd, vrezen artsen dat het kind niet door het geboortekanaal van de moeder zal kunnen gaan;
  • door de waterzucht van de hersenen neemt de omtrek van de foetus toe, wat wordt veroorzaakt door overmatige ophoping van vocht. De zogenaamde primaire hersenhoofdhuishouding.
  • het brein van de baby ontwikkelt zich verkeerd;
  • onderontwikkeling of afwezigheid van de anatomische structuren van de hersenen - de hersenhelften of het cerebellum;
  • gediagnosticeerd intra-uterine groeivertragingsyndroom of inconsistentie van fetometrische parameters met de periode van zwangerschap als gevolg van ondervoeding van de foetus.
  • na 11 weken - van 0,8 tot 2,2 mm;
  • na 12 weken - van 0,8 tot 2,5 mm;
  • na 13 weken - van 0,8 tot 2,7 mm;
  • na 14 weken - van 0,8 tot 2,8 mm.
  • er kan een fout optreden tijdens de meting. De navelstrenglussen zijn mogelijk verkeerd opgenomen in de meetresultaten, of de afstand tussen de foetale nek en de wand van het vruchtwater wordt verward met de TVP;
  • van de chromosomale oorzaken van verhoogde kraagruimte, zowel trisomie - een extra chromosoom en monosomie - is de afwezigheid van een enkel chromosoom waarschijnlijk. De meest voorkomende genetische afwijkingen waarmee een toename van tuberculose wordt gediagnosticeerd:
    • Syndroom van Down;
    • Patau-syndroom;
    • Turner-syndroom;
    • Edwards-syndroom.
  • misvormde en functionerende interne organen:
    • hartafwijkingen werden gevonden;
    • de lymfecirculatie is aangetast;
    • botstructuren worden gevormd met een defect. Mogelijke vervorming van het skelet;
    • bindweefsel heterogeen.
  • de aanstaande moeder had een infectie of virale ziekte die de ontwikkeling van de foetus beïnvloedde.
  • vertraagde ontwikkeling van de foetus;
  • vervaging van de zwangerschap is mogelijk bij afwezigheid van een hartslag en een significante vertraging van andere meetwaarden;
  • gegevens kunnen variëren afhankelijk van de locatie van de foetushoofd:
    • gedrukt op de borst;
    • draaide naar de zijkant.
  • tot 11-12 weken is het bot zichtbaar, maar niet gemeten omdat het te klein is (de waarde kan 1,4 mm of minder zijn);
  • vanaf week 12:
    • de minimumwaarde is 2,0 mm;
    • de maximale waarde is 4, 2 mm.
  • vanaf week 14 - van 2,9 mm naar 4,7 mm.
  • de individuele kenmerken van de ontwikkeling van dit specifieke kind;
  • etnische kenmerken.
  • als er genetische abnormaliteiten zijn, ontwikkelt dit bot zich onjuist, d.w.z. de botvorming treedt later op;
  • als het neusbot ontbreekt of als de omvang te klein is, dan duidt dit op hypoplasie van het neusbot, een marker van chromosomale stoornissen of abnormale ontwikkeling van de foetus;
  • als het neusbot van de foetus volledig afwezig is, wordt deze aandoening aplasie genoemd;
  • als het neusbot niet wordt gevisualiseerd en het gedeelte van de hals is verdikt, dan is de kans op het krijgen van een baby met het syndroom van Down of aangeboren afwijkingen van het gezicht extreem hoog;
  • helemaal niet merkbaar of heel klein neusbot, navelstrenghernia, één navelstrengslagader in plaats van de twee, en een lage hartslag geven het syndroom van Edwards aan.
  • voor de 11e week - van 153 tot 177 mm;
  • gedurende 12 weken - van 150 tot 174 mm;
  • voor de 13e week - van 147 tot 171 mm;
  • voor de 14e week - van 146 tot 168 mm;
  • aanwezigheid van defecten:
    • in de ontwikkeling van het hart. Daarom bestuderen artsen zorgvuldig de structuur van de boezems en hartventrikels van de foetus;
    • navelstrengpathologieën - korte, lange, gedraaide knooppunten;
    • hersenpathologie, vergezeld van verhoogde intracraniale druk bij de foetus;
  • gevisualiseerde navelbreuk, verminderde ontwikkeling van veel lichaamssystemen en een hoge hartslag met een hoge mate van waarschijnlijkheid geeft de ontwikkeling van het Patau-syndroom aan;
  • eetstoornissen van de placenta, vergezeld van placenta-insufficiëntie;
  • er is een dreiging van abortus;
  • als gevolg van bloedingen en bloedarmoede bij de moeder.
  • ernstige intra-uteriene pathologie;
  • ernstige hypoxie of zuurstofgebrek van de foetus;
  • overtreding van metabole processen in het systeem foetus - placenta - foetus;
  • verhoogde baarmoedertint;
  • verhoogde niveaus van kalium in het bloed;
  • al lang bestaande moeder liggend op zijn rug. In de regel is een onvoorstelbare vertraging van de foetale hartslag mogelijk als gevolg van het knijpen van de bekken- en vena cava-vaten op de rug tijdens een echografisch onderzoek, wanneer een vrouw haar lichaamshouding gedurende lange tijd niet kan veranderen.

Biochemische screening

Na een echografisch onderzoek van de foetus, ondergaat een vrouw een zogenaamde dubbele test om het niveau van twee placenta-eiwitten in het bloed te bepalen. Hiervoor:

  1. Bloed wordt gedoneerd uit een ader op een lege maag, plasma wordt vrijgegeven en kwantitatieve indicatoren van markers worden bepaald en vergeleken met referentie-indicatoren:
    • zwangerschap-geassocieerd plasma-eiwit-A (PAPP-A) is een glycoproteïne dat wordt gesynthetiseerd door een trofoblast of een buitenste celmassa van de foetus tijdens de zwangerschap. Het niveau stijgt in verhouding tot de duur van de zwangerschap. Een afname van deze indicator met 2,5 keer of meer onder de norm, samen met een toename van de tweede indicator, kan wijzen op de waarschijnlijkheid van het syndroom van Down;
    • De menselijke chorionische gonadotropine beta-subeenheid (beta-hCG) is een glycoproteïne geproduceerd door de placenta trophoblast. HCG begint te worden geproduceerd door het chorion in de eerste uren van de zwangerschap. HCG ondersteunt de activiteit van het corpus luteum op 6-8 dagen na bevruchting van het ei en is het belangrijkste hormoon van de vroege zwangerschap. Een toename van hCG 2,5 keer of meer, samen met een afname van de eerste indicator, kan wijzen op de waarschijnlijkheid van het Down-syndroom. De normale hCG-waarde is afhankelijk van de apparatuur die de analyse heeft gedecodeerd. Zijn merk wordt voorgeschreven als resultaat van onderzoek. De gemiddelde waarde voor vrouwen op dit moment wordt de mediaan genoemd.
  2. Markers worden ingevoerd in een computerprogramma zoals PRISCA (Prisca), dat produceert:
    • de indicator in relatieve eenheid is MoM (veelvouden van mediaan is een veelvoud van de gemiddelde waarde). De verhouding van hCG tot mediaan wordt aangegeven met MoM. In de tweede fase wordt deze coëfficiënt aangepast rekening houdend met leeftijd, ras, de aanwezigheid van ziekten (bijvoorbeeld diabetes), slechte gewoonten (bijvoorbeeld roken), het aantal eerdere zwangerschappen, IVF en andere belangrijke factoren. Toegestane variaties van deze indicator zijn 0,5-2. Een significante afwijking wordt beschouwd als een indicator groter dan 2,5 MoM. Optimaal wanneer de waarde van MoM te streven naar een eenheid;
    • kans op beschadiging van de foetus van een of andere ziekte in de vorm van verhoudingen. Gemiddeld is de Rubicon in een verhouding van 1: 380. Alles wat lager is - het risico is minimaal, wat hoger is - verhoogt de kans op chromosomale pathologie. Dat wil zeggen, een risico van 1: 200 houdt in dat in één geval van de tweehonderd een speciaal kind wordt geboren, wat een ongunstige prognose is. In dit geval wordt een vruchtwaterpunctie uitgevoerd met een nauwkeurigheid van 99%. Hoewel het risico er één is: 10.000 is laag en vereist geen extra diagnostiek.

Het veranderen van een enkele indicator voor biochemische screening is niet significant.

In mijn tweede zwangerschap was de eerste screening ongelijk. Eén indicator was boven de norm, terwijl de andere daarentegen lager was. Na overleg besloot de genetica om te wachten op de tweede screening, omdat het eerste kind gezond was geboren en er geen gevallen van genetische afwijkingen in het gezin waren. Bovendien nam ik Duphaston voor een succesvolle uitvoering. De arts legde me uit dat de fluctuatie van de resultaten van een dubbele test mogelijk is bij het nemen van synthetische hormonen, die ik dagelijks slikte vanwege een schildklieraandoening. Na de tweede screening namen de scores af en verdwenen alle alarmen. Ik ben blij dat ik op de kennis van een arts vertrouwde en me niet haastte naar invasieve testproeven. Het risico om een ​​kind te verliezen na dergelijke interventies naar mijn maatstaven is immers vrij groot.

Tabel: biochemische screening-indicatoren en hun normen

  • na 11 weken - van 0,46 tot 3,73 mU / ml;
  • na 12 weken varieert het van 0,79 tot 4,76 mU / ml;
  • na 13 weken - van 1,03 tot 6,01 mU / ml.
  • verkeerd berekende zwangerschapsperiode;
  • ontwikkeling van genetische afwijkingen in de ontwikkeling van de foetus.
  • als de analyse een laag niveau van PAPP-A aan het licht bracht, kan dit duiden op de aanwezigheid van chromosomale afwijkingen in de ontwikkeling van het kind, bijvoorbeeld het syndroom van Down;
  • Trisomie 13 wordt gekenmerkt door een sterke afname van het niveau van PAPP-A;
  • ontwikkelingspathologie van de foetale neurale buis;
  • gemiste abortus;
  • de waarschijnlijkheid van een spontane abortus;
  • moeder en kind met resusconflict;
  • Edwards-syndroom;
  • Syndroom van Down;
  • Smith-Opitz-syndroom;
  • Cornelia de Lange-syndroom.
  • van 41 tot 51 ng / ml op 11 weken zwangerschap;
  • 35 tot 39 ng / ml op 12 weken zwangerschap;
  • 33 tot 35 ng / ml na 13 weken zwangerschap.
  • onjuist vastgestelde zwangerschapsduur;
  • meervoudige zwangerschap;
  • diabetes bij een vrouw die een kind draagt;
  • het nemen van synthetische hormonen;
  • de ontwikkeling van ernstige pre-eclampsie of toxemia;
  • chromosomale defecten, bijvoorbeeld Down-syndroom.
  • zwangerschap ontwikkelt zich buiten de baarmoeder;
  • niet-ontwikkelende zwangerschap;
  • ontwikkelingsachterstand en zelfs volledige dood van de foetus;
  • de dreiging van een miskraam;
  • chromosomale afwijkingen bij de foetus. Bijvoorbeeld Edwards-syndroom;
  • placenta insufficiëntie.

Welke pathologieën kunnen na de eerste screening worden gedetecteerd?

Het gebeurt dat tijdens het celdelingsproces mislukt. Dit fenomeen heeft de naam aneuploidie in de wetenschap gekregen.

Als de indicator van de dikte van de kraagruimte niet overeenkomt met de norm en deze overschrijdt, duidt dit op de aanwezigheid van chromosomale afwijkingen:

  1. Trisomie is een variant van aneuploïdie, dat wil zeggen een verandering in het karyotype, waarbij een menselijke cel een extra derde chromosoom heeft in plaats van de normale diploïde set. Met andere woorden, het kind erft van zijn ouders een extra 13, 18 of 21 chromosomen, wat op zijn beurt genetische afwijkingen met zich meebrengt die normale fysieke en mentale ontwikkeling voorkomen. Er zijn 3 chromosomen in plaats van twee:
    • trisomie 13, een ziekte die bekend staat als Patau-syndroom, gekenmerkt door de aanwezigheid van een extra 13 chromosomen in menselijke cellen;
    • Trisomie van chromosoom 21, bij iedereen bekend als het syndroom van Down, is een genetische ziekte bij de mens waarbij het karyotype (dat wil zeggen, de volledige set chromosomen) wordt gerepresenteerd in plaats van 46 door het 47e chromosoom. Volgens de statistieken is het downsyndroom de meest voorkomende ziekte veroorzaakt door de aanwezigheid van 21 chromosomen;
    • trisomie 18 is een chromosomale ziekte. Het syndroom van Edwards (de tweede naam van deze ziekte) wordt gekenmerkt door een groot aantal misvormingen die onverenigbaar zijn met het leven.
  2. Monosomie is een variant van aneuploïdie, waarbij een van de gepaarde chromosomen afwezig is in de chromosomale reeks organismecellen en normaal gesproken inherent is aan deze soort. X-chromosoom monosomie, een genomische ziekte, is genoemd naar de wetenschappers die het met het Shereshevsky-Turner-syndroom ontdekten.
  3. Niet-specifieke afwijkingen:
    • neurale buisdefecten, bijvoorbeeld misvorming van het ruggenmerg (meningomyelocele en meningocele) of craniale hernia (encefalocèle). Het gebruik van foliumzuur tijdens de zwangerschap en tijdens het eerste trimester heeft de incidentie van pathologieën van de foetale neurale buis vele malen verminderd;
    • Corne de Lange-syndroom - een anomalie waarbij meerdere misvormingen worden geregistreerd, leidend tot zowel lichamelijke afwijkingen als mentale retardatie;
    • triploïdie is een genetische misvorming waarbij een storing optreedt in het chromosomen, in het algemeen overleeft de foetus niet in de aanwezigheid van een dergelijke pathologie;
    • omphalocele - embryonale of umbilical hernia, voorste buikwandpathologie, waarbij bepaalde organen (lever, darmen en anderen) zich ontwikkelen in de herniale zak buiten de buikholte;
    • Smith-Opitz-syndroom is een genetische aandoening die metabole processen beïnvloedt, wat vervolgens leidt tot de ontwikkeling van veel ernstige pathologieën, zoals autisme of mentale retardatie.

Kinderen geboren met het syndroom van Edwards, evenals in het geval van Patau-syndroom, leven meestal niet een jaar, in tegenstelling tot degenen die geen geluk hebben om met het Down-syndroom te worden geboren. Zulke mensen kunnen tot op hoge leeftijd leven. Een dergelijk leven kan echter eerder bestaan ​​worden genoemd, omdat zulke mensen niet kunnen bestaan ​​zonder de ouders die hen betuttelen vanwege de onderontwikkeling van de hersenen.

Om dergelijke afwijkingen uit te sluiten, dienen zwangere vrouwen, met name uit de risicogroep, een screeningonderzoek te ondergaan. Onderzoekers beweren dat de ontwikkeling van genetische afwijkingen direct afhankelijk is van de leeftijd van de aanstaande moeder. Hoe jonger de vrouw, hoe minder waarschijnlijk het is dat haar kind afwijkingen zal hebben.

Wat als het resultaat van de studie teleurstellend is

Als het risicoberekeningsprogramma het resultaat van de mogelijkheid van foetale schade tot onder de acceptabele waarde oplevert: 380, dan is het noodzakelijk om dringend naar genetica te gaan en een aanvullend onderzoek te ondergaan om de diagnose te verduidelijken. Om een ​​definitieve diagnose te stellen, moet de aanstaande moeder een van de invasieve procedures ondergaan. Als de diagnose van een genetische aandoening is bevestigd, zullen artsen aanbieden om de zwangerschap te beëindigen. Een vrouw kan niet gedwongen worden om dit te doen. De toekomstige moeder heeft het recht om het leven van haar kind te redden. De beslissing hangt alleen af ​​van de vrouw met het toekomstige leven.

Video: verloskundige-gynaecoloog E. Berezovskaya over wat te doen als een slecht resultaat

Fout resultaat

Een onnauwkeurig resultaat kan worden weergegeven als gevolg van onnauwkeurige metingen met ultrasound-fetometrie van de parameters als gevolg van analfabetisme van de arts of verouderde apparatuur waarop het onderzoek wordt uitgevoerd.

Valse resultaten zijn van twee soorten:

  1. Vals negatief. Wanneer screeningsstudies geen misvormingen aan het licht brachten, wordt het kind ongezond geboren.
  2. Vals positief. Een dergelijk resultaat toonde een hoog risico op het hebben van een kind met genetische defecten, maar de ouders besloten om de zwangerschap te behouden en als gevolg daarvan een absoluut gezonde baby groot te brengen. De detecteerbaarheid van het Down-syndroom, bijvoorbeeld als gevolg van een dubbele test, bereikt 70% met 5% fout-positieve resultaten.

Factoren die de onderzoeksresultaten beïnvloeden

Factoren die de betrouwbaarheid van het resultaat beïnvloeden, zijn:

  • moeders nationaliteit. De groeisnelheid van de foetus hangt af van de etniciteit van de moeder: de foetushoogte overheerst (tot 33 weken) bij de foetussen van vrouwen van de Tsjetsjeense nationaliteit, de heupen en schouders (tot 31 weken) bij Russische vrouwen, en de kleinste waarden van de lengte van de dijen en botten van de benen komen voor bij Ingush vrouwen ;
  • lichaamsgewicht. Overgewichtstoename is een risicofactor voor de ontwikkeling van het metabool syndroom - een complex van metabole, hormonale en klinische aandoeningen die risicofactoren zijn voor hart- en vaatziekten, zowel tijdens de zwangerschap als in de langdurige postpartumperiode (5 jaar of meer);
  • IVF-toepassingen;
  • productief. Hetzelfde niveau van β-hCG is niet betrouwbaar bij het dragen van een tweeling;
  • De mogelijkheid van een miskraam. Vaak aan het begin van een miskraam, is de foetus al aan het sterven;
  • diabetes mellitus. Hormoon-stabiele toestanden veroorzaken sprongen in de groei van individuele organen en veroorzaken moeilijkheden bij het ontcijferen van de resultaten van foetale foetale indicatoren;
  • roken. Hoe moeder roken invloed heeft op de ontwikkeling van een baby in de baarmoeder:
    • gewicht wordt verminderd met ongeveer 200 gram;
    • de longen zijn niet volledig gevormd;
    • het risico op het ontwikkelen van aangeboren hartpathologieën is 20-70% hoger;
    • aangeboren hersenafwijkingen worden waargenomen.
  • virale ziekten. Verhoogde moeders lichaamstemperatuur veroorzaakt een versnelling van de hartslag van de foetus;
  • menselijke factor. En de arts kan een fout maken en het meetapparaat kan een fout geven en zelfs de gegevens voor risicobeoordeling kunnen verkeerd in het handmatige programma worden ingevoerd.

Zijn er risico's tijdens de eerste screening?

In tegenstelling tot standaard screeningsstudies, kunnen deze invasieve onderzoeksmethoden een aantal ernstige complicaties veroorzaken tot een spontane miskraam, waardoor artsen er zelden gebruik van maken. Voor het verkrijgen van foetaal weefsel en bloed worden traumatische methoden gebruikt:

  1. Vruchtwaterinname. Vruchtwaterpunctie is een punctie van het vruchtwater om een ​​monster vruchtwater te verkrijgen voor verdere studie in het laboratorium. De kans op zwangerschapsverlies is lager en is één: 100; Deze methode wordt aanbevolen voor een periode van 15-16 weken zwangerschap.
  2. Ideaal om foetaal weefsel van de placenta vast te houden - de omheining van de chorion villus. Maar deze interventie kan een miskraam uitlokken. Het risico van deze procedure is 1: 100, wat behoorlijk veel is. Inderdaad, voor elke 100 bestudeerde zwangerschappen, wordt één foetus na dergelijke manipulaties afgewezen, en dit kan een gezonde baby zijn. Chorion biopsie, d.w.z. het verkrijgen van een monster van chorionweefsel voor de diagnose van anomalieën, wordt getoond gedurende maximaal 14 weken

Video: verloskundige-gynaecoloog E. Berezovskaya over mogelijke risico's

Er dient aan te worden herinnerd dat de resultaten van een klinische bloedtest niet als de ultieme waarheid kunnen worden beschouwd en op basis daarvan de definitieve diagnose kunnen stellen. Wat de resultaten van de studie ook mogen zijn, er is altijd de mogelijkheid om aanvullende tests te ondergaan met behulp van invasieve methoden. Screening maakt het alleen mogelijk om een ​​vorm van afwijking te vermoeden en om verhoogde aandacht te schenken aan een zwangere vrouw, zodat ze blijft bestaan ​​en een gezonde baby baart.

Eerste Trimester Screening: Decoderen

Screening voor het eerste trimester, transcriptie

Screeningtests helpen bij het identificeren van het risico van chromosomale aandoeningen bij een kind voor de geboorte. In het eerste trimester van de zwangerschap worden een echografie en een biochemische bloedtest voor hCG en PAPP-A uitgevoerd. Veranderingen in deze indicatoren kunnen wijzen op een verhoogd risico op het Down-syndroom bij een ongeboren kind. Laten we eens kijken wat de resultaten van deze analyses betekenen.

Hoe lang?

De screening voor het eerste trimester wordt gedaan gedurende een periode van 11 weken tot 13 weken en 6 dagen (de periode wordt berekend vanaf de eerste dag van de laatste menstruatie).

Symptomen van het syndroom van Down op echografie

Als een kind het syndroom van Down heeft, kan een echografie al tekens van deze ziekte detecteren gedurende een periode van 11-13 weken. Er zijn verschillende symptomen die wijzen op een verhoogd risico op het Down-syndroom bij een kind, maar de belangrijkste is een indicator genaamd Kraagruimtedikte (TIP).

De dikte van de kraagruimte (TVP) heeft de volgende synoniemen: de dikte van de nekplooi, de nekplooi, de nekruimte, de nektransparantie, enz. Maar al deze termen betekenen hetzelfde.

Laten we proberen erachter te komen wat het betekent. In de onderstaande afbeelding ziet u de foto die is genomen tijdens het meten van de TVP. De pijlen in de afbeelding tonen de nekplooi zelf, die moet worden gemeten. Het valt op dat als de nekplooi bij een kind dikker is dan 3 mm, het risico op het Down-syndroom bij een kind groter is.

Om ervoor te zorgen dat ultrasone gegevens echt correct zijn, moet aan verschillende voorwaarden worden voldaan:

  • Echografie van het eerste trimester wordt niet eerder dan 11 weken zwangerschap uitgevoerd (vanaf de eerste dag van de laatste menstruatie) en niet later dan 13 weken en 6 dagen.
  • De stuitbeen-pariëtale grootte (CTE) moet minimaal 45 mm zijn.
  • Als de positie van het kind in de baarmoeder geen adequate beoordeling van de TVP mogelijk maakt, zal de arts u vragen om te bewegen, te hoesten of zachtjes op de buik te tikken - zodat het kind de situatie kan veranderen. Of de arts kan u adviseren om later voor een echo te komen.
  • Meting van TBP kan worden uitgevoerd met behulp van echografie door de huid van de buik, of door de vagina (dit is afhankelijk van de positie van het kind).

Hoewel de dikte van de kraagruimte de belangrijkste parameter is bij het beoordelen van het risico op het syndroom van Down, houdt de arts ook rekening met andere mogelijke tekenen van afwijkingen in de foetus:

  • Het nasale bot wordt normaal gedetecteerd in een gezonde foetus na 11 weken, maar is afwezig in ongeveer 60-70% van de gevallen als het kind het syndroom van Down heeft. Bij 2% van de gezonde kinderen wordt het neusbot echter mogelijk niet gedetecteerd met echografie.
  • De bloedstroom in het veneuze (aders) kanaal moet een bepaald uiterlijk hebben, wat als de norm wordt beschouwd. 80% van de kinderen met het syndroom van Down heeft een gestoorde bloedstroom in de luchtpassage. Maar 5% van de gezonde kinderen kan ook dergelijke afwijkingen vertonen.
  • Het verminderen van de grootte van het maxillaire bot kan wijzen op een verhoogd risico op het syndroom van Down.
  • Een toename in de omvang van de blaas treedt op bij kinderen met het syndroom van Down. Als de blaas na 11 weken niet zichtbaar is op echografie, is het niet angstaanjagend (dit gebeurt momenteel bij 20% van de zwangere vrouwen). Maar als de blaas niet merkbaar is, kan de arts u adviseren om voor een tweede echo in een week te komen. In de periode van 12 weken bij alle gezonde foetussen wordt de blaas merkbaar.
  • Een frequente hartslag (tachycardie) bij de foetus kan ook wijzen op een verhoogd risico op het downsyndroom.
  • Als er slechts één navelstrengarterie is (in plaats van twee normaal), neemt het risico op niet alleen het Down-syndroom toe, maar ook andere chromosomale aandoeningen (Edwardsyndroom, enz.)

Norm van hCG en vrije β-subeenheid van hCG (β-hCG)

HCG en vrije β (beta) subeenheid hCG zijn twee verschillende indicatoren, die elk kunnen worden gebruikt als screening op het downsyndroom en andere ziekten. Door het niveau van vrije β-subunit hCG te meten, kun je het risico van het Down-syndroom in een ongeboren kind nauwkeuriger bepalen dan de meting van het totale hCG.

Normen voor hCG, afhankelijk van de zwangerschapsduur in weken, zijn hier te vinden: http: //www.mygynecologist.ru/content/analiz-krovi-na-HGC.

Normen voor de vrije β-subunit hCG in het eerste trimester:

  • 9 weken: 23,6 - 193,1 ng / ml, of 0,5 - 2 MoM
  • 10 weken: 25,8 - 181,6 ng / ml, of 0,5 - 2 MoM
  • 11 weken: 17,4 - 130,4 ng / ml, of 0,5 - 2 MoM
  • 12 weken: 13,4 - 128,5 ng / ml, of 0,5 - 2 MoM
  • 13 weken: 14,2 - 114,7 ng / ml, of 0,5 - 2 MoM

Waarschuwing! De tarieven in ng / ml kunnen in verschillende laboratoria variëren, dus de gegevens zijn niet definitief en in elk geval moet u uw arts raadplegen. Als het resultaat wordt gespecificeerd in MoM, zijn de normen hetzelfde voor alle laboratoria en voor alle analyses: van 0,5 tot 2 MoM.

Wat als hCG niet normaal is?

Als de vrije β-subeenheid van hCG hoger is dan normaal voor uw zwangerschapsduur of groter is dan 2 MoM, heeft uw kind een verhoogd risico op het downsyndroom.

Als de vrije β-subeenheid van hCG lager is dan normaal voor uw zwangerschapsduur, of minder dan 0,5 MoM, heeft uw kind een verhoogd risico op het syndroom van Edwards.

Norma rarp-a

PAPP-A, of zoals het wordt genoemd, "plasma-eiwit A geassocieerd met zwangerschap," is de tweede indicator die wordt gebruikt in biochemische screening voor het eerste trimester. Het niveau van dit eiwit neemt voortdurend toe tijdens de zwangerschap en afwijkingen van de indicator kunnen wijzen op verschillende ziekten bij het ongeboren kind.

De norm voor PAPP-A, afhankelijk van de duur van de zwangerschap:

  • 8-9 weken: 0,17 - 1,54 IU / ml, of van 0,5 tot 2 MoM
  • 9-10 weken: 0,32 - 2, 42 honing / ml of van 0,5 tot 2 MoM
  • 10-11 weken: 0,46 - 3,73 honing / ml, of van 0,5 tot 2 MoM
  • 11-12 weken: 0,79 - 4,76 IUU / ml, of van 0,5 tot 2 MoM
  • 12-13 weken: 1,03 - 6,01 MDU / ml, of van 0,5 tot 2 MoM
  • 13-14 weken: 1,47 - 8,54 IU / ml, of van 0,5 tot 2 MoM

Waarschuwing! De tarieven in honing / ml kunnen in verschillende laboratoria variëren, dus de gegevens zijn niet definitief en in elk geval moet u uw arts raadplegen. Als het resultaat wordt gespecificeerd in MoM, zijn de normen hetzelfde voor alle laboratoria en voor alle analyses: van 0,5 tot 2 MoM.

Wat als PAPP niet normaal is?

Als PAPP-A onder normaal is voor uw zwangerschapsduur, of minder dan 0,5 MoM, dan heeft uw kind een verhoogd risico op het Down-syndroom en het Edwards-syndroom.

Als PAPP-A hoger is dan normaal voor uw zwangerschapsduur, of meer dan 2 MoM, maar de rest van de screeningindicatoren normaal zijn, is er geen reden tot bezorgdheid. Studies hebben aangetoond dat in de groep vrouwen met verhoogde PAPP-A-niveaus tijdens de zwangerschap het risico op foetale aandoeningen of zwangerschapscomplicaties niet hoger is dan dat van andere vrouwen met een normale PAPP-A.

Wat is risico en hoe wordt het berekend?

Zoals je misschien al gemerkt hebt, kan elk van de indicatoren van biochemische screening (hCG en PAPP-A) worden gemeten in MoM. MoM is een speciale waarde die laat zien hoeveel het resultaat van de analyse verschilt van het gemiddelde resultaat voor een bepaalde zwangerschapsduur.

Maar toch heeft hCG en PAPP-A niet alleen invloed op de duur van de zwangerschap, maar ook op uw leeftijd, gewicht, of u rookt, welke ziekten u heeft en enkele andere factoren. Dat is de reden waarom, om nauwkeurigere screeningresultaten te verkrijgen, al haar gegevens worden ingevoerd in een computerprogramma dat het risico van ziekten bij een kind individueel voor u berekent, rekening houdend met al uw eigenaardigheden.

Belangrijk: voor een juiste risicobeoordeling is het noodzakelijk dat alle analyses worden ingeleverd in hetzelfde laboratorium waar het risico wordt berekend. Het risicoberekeningsprogramma is geconfigureerd voor specifieke parameters, individueel voor elk laboratorium. Daarom, als u de resultaten van screening in een ander laboratorium wilt controleren, moet u alle tests opnieuw uitvoeren.

Het programma geeft het resultaat in de vorm van een breuk, bijvoorbeeld: 1:10, 1: 250, 1: 1000 en dergelijke. Begrijp dat de breuk volgt:

Het risico is bijvoorbeeld 1: 300. Dit betekent dat van de 300 zwangerschappen met indicatoren zoals die van u één kind wordt geboren met het syndroom van Down en 299 gezonde kinderen.

Afhankelijk van de verkregen fractie geeft het laboratorium een ​​van de volgende conclusies:

  • Test positief - hoog risico op het down-syndroom bij een kind. U heeft dus een grondiger onderzoek nodig om de diagnose te verduidelijken. Een chorionische villusbiopsie of vruchtwaterpunctie kan worden aanbevolen.
  • De test is negatief - laag risico op het down-syndroom bij een kind. U moet slagen en screenen voor het tweede trimester, maar er zijn geen aanvullende tests nodig.

Wat als ik een hoog risico heb?

Als uit screening blijkt dat je een hoog risico hebt op een kind met het Down-syndroom, dan is dit geen reden tot paniek, en nog meer, tot beëindiging van de zwangerschap. U wordt opgestuurd voor een consult aan de doctor in de genetica, die opnieuw de resultaten van alle onderzoeken bekijkt en, indien nodig, onderzoeken aanbeveelt: een biopsie van chorionvilli of vruchtwaterpunctie.

Hoe screeningresultaten te bevestigen of te weigeren?

Als u denkt dat de screening onjuist was, kunt u het onderzoek in een andere kliniek herhalen, maar hiervoor moet u alle tests opnieuw uitvoeren en een echografie ondergaan. Dit is alleen mogelijk als de draagtijd op dit moment niet langer is dan 13 weken en 6 dagen.

De dokter zegt dat ik een abortus nodig heb. Wat te doen

Helaas zijn er situaties waarin de arts sterk adviseert of zelfs een abortus maakt op basis van de resultaten van screening. Vergeet niet: geen enkele arts heeft recht op dergelijke acties. Screening is geen definitieve methode voor het diagnosticeren van het syndroom van Down en, alleen gebaseerd op de slechte resultaten, is het niet nodig om de zwangerschap te beëindigen.

Stel dat u een geneticus wilt raadplegen en diagnostische procedures wilt ondergaan om het syndroom van Down (of een andere ziekte) te detecteren: een chorionische villusbiopsie (als u een zwangerschap van 10-13 weken heeft) of vruchtwaterpunctie (als uw zwangerschap 16-17 weken is).